Prazo de Entrega - 60 dias úteis
Código
RETTS
Interpretação
A sÃndrome de Rett é uma doença neurológica progressiva na qual os pacientes apresentam uma redução do tono muscular, comportamento semelhante ao autismo, microcefalia, movimentos retorcidos das mãos, perda do uso correto das mãos, diminuição da habilidade de expressar sentimentos, esquiva do contato visual. Os sintomas aparecem entre os 6 e 18 meses de idade. O sequenciamento dos éxons 2, 3 e 4 do gene MECP2 detecta aproximadamente 80 % dos pacientes com sÃndrome de Rett, enquanto que a análise de deleções detecta 10-12 % adicionais, não detectáveis por análise de sequenciamento.
Material
SANGUE TOTAL
Método(s) e valor(es) de referência
| Método | Parâmetro | Valor de referência |
| SEQUENCIAMENTO DE NUCLEOTÃDEOS | MÉTODO |
|
Produção do exame
| Volume Mínimo |
10 mL |
| Prazo |
60 dias úteis |
| Realização |
Segunda à sexta-feira |
| Meio(s) de coleta |
Tubo com EDTA (roxo) |
Instruções de preparo
Obrigatório o envio do pedido médico, histórico clÃnico do paciente e motivo do estudo. (RETTS)
Instruções de distribuição
Transportar refrigerado (2°C a 8°C). (RETTS)
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