SILVE

A síndrome de Silver-Russell é caracterizada pelo retardo do crescimento com início pré-natal, fácies característica e assimetria das extremidades. Frequentemente, o peso é mais afetado que o tamanho, com pouco tecido adiposo subcutâneo. O amadurecimento ósseo é retardado, de acordo com a baixa estatura. É observada a assimetria lateral e, em geral, parcial das extremidades em 60-80 % dos casos, mas não é progressiva. Falta e/ou clinodactilia dos quintos dedos é uma descoberta frequente. A maioria dos casos é esporádica. A dissomia uniparental materna do cromossomo 7 é observada em 7 % dos pacientes. Aproximadamente 30 % dos casos mostram a hipometilação do gene H19, localizado na região de imprinting 11p15. A hipometilação é o resultado na maioria dos casos de um mecanismo epigenético ou um microrearrangement genômico, como uma microduplicação materna da região. O assessoramento genético depende dos mecanismos moleculares implicados. O risco de recorrência é muito baixo nos casos de dissomia uniparental do cromossomo 7 ou anomalias epigenéticas da região 11p15.

SANGUE TOTAL

Método	Parâmetro	Valor de referência
MS-MLPA	MÉTODO

Volume Mínimo	10 ml
Prazo	40 dias úteis
Realização	Segunda a sexta-feira
Meio(s) de coleta	Tubo com EDTA (roxo)

Não é necessário jejum ou cuidados especiais. (SILVE)

Transportar refrigerado (2°C a 8°C). (SILVE)

Amostras com coleta inadequada, tubo vazado, não Identificado, com contaminação microbiana evidente, fora do prazo de estabilidade e/ou fortemente hemolisadas serão rejeitadas. (SILVE)

GENE H19DMR/KVDMR