Prazo de Entrega - 20 dias úteis
Código
FSSM
Interpretação
A sÃndrome de Smith-Magenis (SMS) é uma doença genética complexa caracterizada por um défice cognitivo de grau variável, distúrbios do sono, anomalias craniofaciais e esqueléticas, alterações psiquiátricas e atraso no desenvolvimento motor e da fala. A SMS é tipicamente uma doença esporádica causada por uma deleção no locus 17p11.2 abrangendo o gene ácido retinóico induzido 1 (RAI1) em 90% dos casos ou por uma mutação no gene nos restantes casos.
Material
SANGUE TOTAL
Método(s) e valor(es) de referência
| Método | Parâmetro | Valor de referência |
| FISH - HIBRIDIZAÇÃO IN SITU POR FLUORESCÊNCIA | METODO |
|
Produção do exame
| Volume Mínimo |
5 mL |
| Prazo |
20 dias úteis |
| Realização |
Segunda a sexta-feira |
| Meio(s) de coleta |
Tubo com Heparina (verde) |
Instruções de preparo
Não é necessário jejum ou cuidados especiais. (FSSM)
Solicita-se: (FSSM)
- Resumo da história clÃnica do paciente;
- Sempre que necessário e caso seja possÃvel, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação;
- Devido a baixa estabilidade, serão recebidas somente amostras coletadas de 2ª a 4ª feira, que cheguem ao DB até 5ª.
Instruções de distribuição
Transportar refrigerado (2°C a 8°C). (FSSM)
Instruções de rejeição
Amostras com coleta inadequada, tubo vazado ou não identificado, fora do prazo de estabilidade e/ou fortemente hemolisadas serão rejeitadas. (FSSM)
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