SSMM

O quadro clínico da síndrome de Smith-Magenis é caracterizado por aspecto facial típico que se acentua com a idade (rosto largo, prognatismo, olhos fundos e espaçados, lábio superior evertido, entre outros), atraso no desenvolvimento, hipotonia e letargia na infância, retardo mental de leve a moderado, comportamento estereotipado e/ou agressivo, déficit de atenção e auto-mutilação.
A doença é causada por deleções (95%) ou mutações de ponto (5% a 10%) no gene RAI1, localizado no cromossomo 17. A maioria dos casos é esporádica e resulta de mutações de novo. Nesta situação, o risco de recorrência da síndrome é baixo (menor que 1%). Entretanto, raramente um dos pais do paciente pode ser portador de uma translocação balanceada envolvendo a região 17p11.2 e, neste caso, o risco é considerado alto.

SANGUE TOTAL

Método	Parâmetro	Valor de referência
MLPA	METODO

Volume Mínimo	5 mL
Prazo	30 dias úteis
Realização	Segunda a sexta-feira
Meio(s) de coleta	Tubo com EDTA (rolha roxa)

Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados, homogeneizar e acondicionar corretamente. (SSMM)

Transportar refrigerado (2 a 8°C). Acondicionar o material nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras. (SSMM)

Presença de coágulo ou hemólise grosseira, amostras fora da estabilidade, quantidade de amostra insuficiente, avarias no tubo e/ou recipiente do material enviado, tubo com anticoagulante ou conservante inadequado, amostra sem identificação. (SSMM)

Formulário SSMM: (SSMM) https://dbmolecular.com.br/wp-content/uploads/RQ-0697-QUESTION%C3%81RIO-EXAMES-GEN%C3%89TICOS.pdf https://dbmolecular.com.br/wp-content/uploads/RQ-0596_TERMO-DE-CONSENTIMENTO-LIVRE-E-ESCLARECIDO-PARA-TESTE-GEN%C3%89TICO.pdf Data de revisão: 17/06/2019. (SSMM)

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