Prazo de Entrega - 10 dias úteis
Código
TURNE
Interpretação
A síndrome de Turner (ST) é um distúrbio cromossômico caracterizado pela monossomia total ou parcial do cromossomo X cujas características fenotípicas incluem principalmente alterações no desenvolvimento sexual e um padrão específico de malformações congênitas como pescoço alado e 'cubitus valgus'. Corresponde ao tipo de alteração cromossômica mais frequente em amostras de abortos espontâneos ocorrendo em aproximamente 1:3000 nativivos do sexo feminino. Diferentes cariótipos já foram descritos associados a ST com uma maior frequência do cariótipo clássico (45,X).
Material
LANOSIDADE CORIAL
Método(s) e valor(es) de referência
| Método | Parâmetro | Valor de referência |
| HIBRIDIZAÇÃO IN SITU POR FLUORESCÊNCIA | MÉTODO |
|
Produção do exame
| Volume Mínimo |
Não aplicável |
| Prazo |
10 dias úteis |
| Realização |
Segunda a sexta-feira |
| Meio(s) de coleta |
Frasco estéril |
Instruções de preparo
Solicita-se: (TURNE)
- Resumo da história clínica do paciente;
- Sempre que necessário e caso seja possível, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação;
- Devido a baixa estabilidade, serão recebidas somente amostras coletadas de 2ª a 4ª feira, que cheguem ao DB até 5ª.
Instruções de distribuição
Transportar refrigerado (2°C a 8°C). (TURNE)
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