FSWB

A síndrome de Williams (SW) é caracterizada pela doença cardiovascular (artropatia elastina, estenose pulmonar periférica, estenose aórtica supravalvular, hipertensão), fácies distintiva, alterações do tecido conectivo, retardo mental (geralmente leve), um perfil cognitivo específico, características de personalidade única, anomalias no crescimento e alterações endócrinas (hipercalcemia, hipercalciúria, hipotireoidismo e puberdade precoce). Dificuldades na alimentação frequentemente levam a problemas de desenvolvimento na infância. A hipotonia e hiperextensão das articulações podem resultar em retardo no desenvolvimento motor. A base para o diagnóstico é a detecção de deleções de genes contíguos na região crítica da síndrome de Williams-Beuren (WBSCR), que abrange a elastina (ELN). Mais de 99% das pessoas com diagnóstico clínico de WS tem esta deleção, que pode ser detectada mediante análise específica da mutação.

SANGUE TOTAL

Volume Mínimo	10 mL
Prazo	20 dias úteis
Realização	Segunda a sexta-feira
Meio(s) de coleta	2 tubos com Heparina (verde)

Não é necessário jejum ou cuidados especiais. (FSWB) Solicita-se: (FSWB) - Resumo da história clínica do paciente; - Sempre que necessário e caso seja possível, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação; - Devido a baixa estabilidade, serão recebidas somente amostras coletadas de 2ª a 4ª feira, que cheguem ao DB até 5ª.

Transportar refrigerado (2°C a 8°C). (FSWB)

Amostras com coleta inadequada, tubo vazado ou não identificado, fora do prazo de estabilidade e/ou fortemente hemolisadas serão rejeitadas (FSWB)