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SÍNDROME DE WILSON (ATP7B) SEQUENCIAMENTO

Prazo de Entrega - 40 dias úteis
Código
ATP7B
Interpretação
A doença de Wilson é um transtorno autossômico recessivo, caracterizado pelo acúmulo tóxico de cobre, principalmente no fígado e no sistema nervoso central. Os pacientes sintomáticos podem apresentar quadros hepáticos, neurológicos ou psiquiátricos. A doença é o resultado de mutações no gene ATP7B do cromossomo 13.
Material
SANGUE TOTAL
Método(s) e valor(es) de referência
MétodoParâmetroValor de referência
SEQUENCIAMENTOMÉTODO

                                                    
Produção do exame
Volume Mínimo 10 mL
Prazo 40 dias úteis
Realização Segunda a sexta-feira
Meio(s) de coleta Tubo com EDTA (roxo)
Instruções de distribuição
Transportar refrigerado (2°C a 8°C). (ATP7B)
Instruções de rejeição
Amostras com coleta inadequada, tubo vazado ou não identificado, fora do prazo de estabilidade e/ou fortemente hemolisadas serão rejeitadas. (ATP7B)
Outros nomes
ATP7B; SÍNDROME DE WILSON
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