Prazo de Entrega - 21 dias úteis
Código
DIGEORGE
Interpretação
A sÃndrome de deleção 22q11.2, também conhecida como sÃndrome de DiGeorge ou velocardiofacial, foi identificada no começo da década de 1990. A microdeleção 22q11.2 é considerada uma das sÃndromes de microdeleção genética mais frequentes em seres humanos. Caracteriza-se por um espectro fenotÃpico bastante amplo, com mais de 180 achados clÃnicos já descritos do ponto de vista fÃsico e comportamental. Contudo, nenhum achado é patognomônico ou mesmo obrigatório. A maioria dos pacientes apresenta uma deleção pequena, detectada somente por técnicas de genética molecular, como o FISH. Apresenta padrão de herança autossômico dominante, ou seja, indivÃduos acometidos apresentam um risco de 50% de transmitÃ-la a seus filhos.
* ATENÇÃO:
É obrigatório o envio do formulário preenchido (disponÃvel no site do DB).
Devido a baixa estabilidade, serão recebidas somente amostras coletadas de 2ª a 4ª feira, que cheguem ao DB até 5ª.
Material
SANGUE TOTAL
Método(s) e valor(es) de referência
| Método | Parâmetro | Valor de referência |
| FISH - HIBRIDIZAÇÃO IN SITU POR FLUORESCÊNCIA | MÉTODO |
|
Produção do exame
| Volume Mínimo |
10 mL |
| Prazo |
21 dias úteis |
| Realização |
Segunda a sexta-feira |
| Meio(s) de coleta |
Tubo com heparina sódica |
Instruções de preparo
*ATENÇÃO: É obrigatório o envio do pedido médico e do formulário preenchido. (DIGEORGE)
Instruções de distribuição
Transportar refrigerado (2°C a 8°C). (DIGEORGE)
Instruções adicionais
Formulário DIGEORGE: (DIGEORGE)
https://dbmolecular.com.br/wp-content/uploads/RQ-0547-FORMUL%C3%81RIO-CL%C3%8DNICO-PARA-SOLICITA%C3%87%C3%83O-DE-TESTE-GEN%C3%89TICO-1.pdf
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