Prazo de Entrega - 55 dias úteis
Código
COL5A
Interpretação
As sÃndromes de Ehlers-Danlos (EDS) formam um grupo heterogêneo de doenças hereditárias do tecido conectivo caracterizado por hiperlaxidez articular, hiperelasticidade cutânea e fragilidade dos tecidos. A forma clássica (tipos I e II) é caracterizada pelos seguintes critérios clÃnicos principais de diagnóstico: pele hiperextensÃvel, cicatrizes cutâneas atróficas devido à fragilidade dos tecidos e hiperlaxidez articular. Na maioria dos casos, a transmissão da EDS clássica é autossômica dominante. As mutações nos genes COL5A1 e COL5A2 foram detectadas em aproximadamente 35 % dos casos. Nestes casos, o diagnóstico clÃnico pode ser confirmado por estudos de bioquÃmica da secreção de colágeno V em fibroblastos de pele cultivados e por estudos moleculares.
Material
SANGUE TOTAL
Método(s) e valor(es) de referência
| Método | Parâmetro | Valor de referência |
| SEQUENCIAMENTO DE NUCLEOTÃDEOS | METODO |
|
Produção do exame
| Volume Mínimo |
5 mL |
| Prazo |
55 dias úteis |
| Realização |
Segunda a sexta-feira |
| Meio(s) de coleta |
Tubo com EDTA (roxo) |
Instruções de preparo
Não é necessário jejum ou cuidados especiais. (COL5A)
Instruções de distribuição
Transportar refrigerado (2°C a 8°C). (COL5A)
Instruções de rejeição
Amostras com coleta inadequada, tubo vazado ou não identificado, fora do prazo de estabilidade e/ou fortemente hemolisadas serão rejeitadas. (COL5A)
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