Prazo de Entrega - 14 dias úteis
Código
FPDGF
Interpretação
A sÃndrome hipereosinofÃlica (SHI) é uma doença rara que é conhecida pela hiperprodução de eosinófilos, tanto no sangue periférico quanto na medula óssea. A SHI se caracteriza pela persistência durante pelo menos seis meses de uma eosinofilia maior ou igual a 1.500/mm3.
A hiperprodução de eosinófilos ocasiona uma infiltração eosinofÃlica em múltiplos órgãos e assim, a disfunção dos mesmos.
Essa disfunção pode levar ao falecimento do paciente e portanto, o diagnóstico bem como o tratamento são necessários para garantir uma qualidade de vida ao paciente.
Este teste disponibiliza a avaliação da presença do gene de fusão ETV6-PDGFRB, t(5;12) (q33;p13) pela técnica de hibridação in situ para casos de SHI. Atualmente, sabe-se que o rearranjo do gene PDGFRB com TEL ou ETV6 cria um gene de fusão responsivo ao mesilato de imatinibe, tratamento aplicado para muitos casos desta sÃndrome.
Solicita-se:
- Resumo da historia clinica do paciente.
- Sempre que necessário e caso seja possÃvel, copia do estudo molecular familiar no
qual tenha sido detectada a mutação.
Devido a baixa estabilidade, serão recebidas somente amostras coletadas de 2ª a 4ª feira, que cheguem ao DB até 5ª
Material
SANGUE TOTAL
Método(s) e valor(es) de referência
| Método | Parâmetro | Valor de referência |
| FISH - HIBRIDIZAÇÃO IN SITU POR FLUORESCÊNCIA | MÉTODO |
|
Produção do exame
| Volume Mínimo |
10 mL |
| Prazo |
14 dias úteis |
| Realização |
Segunda a sexta-feira |
| Meio(s) de coleta |
Tubo com heparina (verde) |
Instruções de preparo
Solicita-se: (FPDGF)
- Resumo da história clÃnica do paciente;
- Sempre que necessário e caso seja possÃvel, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação;
- Devido a baixa estabilidade, serão recebidas somente amostras coletadas de 2ª a 4ª feira, que cheguem ao DB até 5ª.
Instruções de distribuição
Transportar refrigerado (2°C a 8°C). (FPDGF)
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