Prazo de Entrega - 45 dias úteis
Código
IPEXS
Interpretação
A sÃndrome IPEX, ligada ao X (desregulação Imune, Poliendocrinopatia, Enteropatia, ligado ao X), é uma doença rara que ocorre nas crianças. É caracterizada por uma diarreia intratável, dermatite ictiosiforme, diabetes melito dependente de insulina de aparição precoce, tiroidite, anemia hemolÃtica, fenômenos autoimunes variáveis e infecções severas. Nas sete famÃlias estudadas até o momento a transmissão da doença era ligada ao X e recessiva. Contudo, foram descritos casos esporádicos em crianças. O gene IPEX foi localizado no cromossomo Xp11.23-Xq13.3.
Material
SANGUE TOTAL
Método(s) e valor(es) de referência
| Método | Parâmetro | Valor de referência |
| SEQUENCIAMENTO DE NUCLEOTÃDEOS | METODO |
|
Produção do exame
| Volume Mínimo |
5 mL |
| Prazo |
45 dias úteis |
| Realização |
Segunda a sexta-feira |
| Meio(s) de coleta |
Tubo com EDTA (roxo) |
Instruções de preparo
Não é necessário jejum ou cuidados especiais. (IPEXS)
Instruções de distribuição
Transportar refrigerado (2°C a 8°C). (IPEXS)
Instruções de rejeição
Amostras com coleta inadequada, tubo vazado ou não identificado, fora do prazo de estabilidade, coaguladas e/ou fortemente hemolisadas serão rejeitadas. (IPEXS)
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