Prazo de Entrega - 27 dias úteis
Código
HPRT1
Interpretação
A sÃndrome de Lesch-Nyhan caracteriza-se por uma disfunção motora que se assemelha à paralisia cerebral, transtornos cognitivos e de conduta, e à superprodução de ácido úrico (hiperuricemia). As caracterÃsticas mais comuns são a hipotonia e atraso do desenvolvimento, que são evidentes entre os três e seis meses de idade. Os indivÃduos afetados na maioria dos casos nunca caminham. O HPRT1 é o único gene associado à sÃndrome de Lesch-Nyhan. Apesar de que as mutações no gene sejam detectadas na maioria dos casos, também podem ocorrer deleções parciais ou totais do gene.
Material
SANGUE TOTAL
Método(s) e valor(es) de referência
| Método | Parâmetro | Valor de referência |
| SEQUENCIAMENTO DE NUCLEOTÃDEOS | MÉTODO |
|
Produção do exame
| Volume Mínimo |
10 mL |
| Prazo |
27 dias úteis |
| Realização |
Segunda à sexta-feira |
| Meio(s) de coleta |
Tubo com EDTA (roxo) |
Instruções de preparo
Não é necessário jejum ou cuidados especiais. (HPRT1)
Instruções de distribuição
Transportar refrigerado (2°C a 8°C). (HPRT1)
Instruções de rejeição
Amostras com coleta inadequada, tubo vazado ou não Identificado, com contaminação microbiana evidente, fora do prazo de estabilidade e/ou fortemente hemolisadas serão rejeitadas. (HPRT1)
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