Prazo de Entrega - 40 dias úteis
Código
LOWE
Interpretação
A sÃndrome de Lowe (A sÃndrome de Lowe oculocerebrorrenal, OCRL) é um transtorno multissistêmico caracterizado por anomalias que afetam o olho, o sistema nervoso e o rim. Trata-se de uma doença incomum ligada ao cromossomo X. Ao nascer observam-se cataratas bilaterais e hipotonia severa. Na infância o atraso psicomotor é evidente, enquanto que os problemas de conduta prevalecem e as complicações renais apresentam-se na adolescência. A doença é causada por uma mutação no gene OCRL1, localizado em Xq26.1.
Material
SANGUE TOTAL
Método(s) e valor(es) de referência
| Método | Parâmetro | Valor de referência |
| SEQUENCIAMENTO DE NUCLEOTÃDEOS | METODO |
|
Produção do exame
| Volume Mínimo |
5 mL |
| Prazo |
40 dias úteis |
| Realização |
Segunda a sexta-feira |
| Meio(s) de coleta |
Tubo com EDTA (roxo) |
Instruções de distribuição
Transportar refrigerado (2°C a 8°C). (LOWE)
Instruções de rejeição
Amostras com coleta inadequada, tubo vazado ou não identificado, fora do prazo de estabilidade e/ou fortemente hemolisadas serão rejeitadas. (LOWE)
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