Prazo de Entrega - 14 dias úteis
Código
FSPWAN
Interpretação
A sÃndrome de Prader-Willi que se caracteriza por uma hipotonia neonatal severa, hipogonadismo, estatura baixa leve retardo mental e dismorfismos faciais. Neste exame é detectada uma microdeleção do cromossomo 15 herdada do pai. Este exame também detecta a microdeleção do cromossomo 15 herdada da mãe associada à SÃndrome de Angelman, que se caracteriza por microcefalia, movimentos descontrolados, diminuição da fala e retardo mental severo. Como se trata de uma microdeleção as vezes a alteração pode não ser detectada por citogenética convencional.
Material
SANGUE TOTAL
Método(s) e valor(es) de referência
| Método | Parâmetro | Valor de referência |
| FISH - HIBRIDIZAÇÃO IN SITU POR FLUORESCÊNCIA | MÉTODO |
|
Produção do exame
| Volume Mínimo |
5 mL |
| Prazo |
14 dias úteis |
| Realização |
Segunda à sexta-feira |
| Meio(s) de coleta |
Tubo com heparina sódica (verde) |
Instruções de preparo
Solicita-se: (FSPWAN)
- Resumo da história clÃnica do paciente;
- Sempre que necessário e caso seja possÃvel, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação;
- Devido a baixa estabilidade, serão recebidas somente amostras coletadas de 2ª a 4ª feira, que cheguem ao DB até 5ª.
Instruções de distribuição
Transportar refrigerado (2°C a 8°C). (FSPWAN)
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