Prazo de Entrega - 70 dias úteis
Código
SRTS
Interpretação
A sÃndrome de Rubinstein-Taybi é caracterizada pelas anomalias congênitas, o déficit intelectual e caracterÃsticas de comportamento. Algumas caracterÃsticas são traços faciais, que se tornam mais proeminentes com a idade, as anomalias dos olhos, uma variedade de defeitos congênitos do coração, hipermobilidade das articulações e anomalias da pele. A constipação intestinal é um problema geral de toda a vida e os pacientes podem chegar a ter sobrepeso durante a infância tardia ou puberdade precoce. Foi observado um maior risco de tumores (sobretudo, a leucemia na infância e meningioma, na idade adulta). A sÃndrome quase sempre é esporádica. As causas incluem: microdeleção do cromossomo 16p13.3, mutações no gene CREBBP (16p13.3) e mutações do gene EP300 (22q13). A patogenia exata da sÃndrome continua sendo de origem incerta. Uma anormalidade citogenética ou molecular pode ser detectada em, aproximadamente, 55 % dos pacientes.
Material
SANGUE TOTAL
Método(s) e valor(es) de referência
| Método | Parâmetro | Valor de referência |
| SEQUENCIAMENTO DE NUCLEOTÃDEOS | METODO |
|
Produção do exame
| Volume Mínimo |
5 mL |
| Prazo |
70 dias úteis |
| Realização |
Segunda a sexta-feira |
| Meio(s) de coleta |
Tubo com EDTA (roxo) |
Instruções de preparo
Não é necessário jejum ou cuidados especiais. (SRTS)
Instruções de distribuição
Transportar refrigerado (2°C a 8°C). (SRTS)
Instruções de rejeição
Amostras com coleta inadequada, tubo vazado ou não identificado, fora do prazo de estabilidade e/ou fortemente hemolisadas serão rejeitadas. (SRTS)
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