Prazo de Entrega - 30 dias úteis
Código
UPD7
Interpretação
A sÃndrome de Russell-Silver (RSS) é caracterizada por retardo de crescimento intra-uterino acompanhado de deficiência de crescimento pós-natal. O diagnóstico é, portanto, baseado principalmente na identificação de caracterÃsticas clÃnicas consistentes, especialmente o retardo de crescimento pré-natal e pós-natal com circunferência de cabeça normal. A hipometilação do centro de impressão paterno 1 (IC1) do cromossomo 11p15.5 é identificada em 35%-50% de indivÃduos com a sÃndrome RSS. Cerca de 10% dos indivÃduos com RSS têm disomia uniparental materna para o cromossomo 7 (UPD7).
Material
SANGUE TOTAL
Método(s) e valor(es) de referência
| Método | Parâmetro | Valor de referência |
| MLPA | MÉTODO |
|
Produção do exame
| Volume Mínimo |
10 mL |
| Prazo |
30 dias úteis |
| Realização |
Segunda a sexta-feira |
| Meio(s) de coleta |
Tubo com EDTA (roxo) |
Instruções de distribuição
Transportar refrigerado (2°C a 8°C). (UPD7)
Instruções de rejeição
Amostras hemolisadas, coaguladas ou contaminadas e que não cumpram as condições de envio. (UPD7)
Outros nomes
GENE UPD7
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