Prazo de Entrega - 40 dias úteis
Código
SEGAD
Interpretação
A sÃndrome de Segawa é uma doença autossômica recessiva. O gene implicado (TH) está localizado no cromossomo 11p15.5. A expressão clÃnica deste déficit pode ocorrer em forma de distonia, parkinsonismo infantil ou paraparesia espástica e todos estes distúrbios são sensÃveis a dopa. De todos os modos, o déficit de TH produz majoritariamente uma encefalopatia grave progressiva mais que uma distonia, como primeiro sintoma. Em geral, a idade de apresentação é muito precoce (primeiros meses de vida), embora tenham sido descritos alguns casos de apresentação tardia. O diagnóstico somente é confirmado com o estudo das mutações genéticas, já que a enzima da TH somente aparece no cérebro.
Material
SANGUE TOTAL
Método(s) e valor(es) de referência
| Método | Parâmetro | Valor de referência |
| SEQUENCIAMENTO | METODO |
|
Produção do exame
| Volume Mínimo |
5 mL |
| Prazo |
40 dias úteis |
| Realização |
Segunda a sexta-feira |
| Meio(s) de coleta |
Tubo com EDTA (roxo) |
Instruções de preparo
Não é necessário jejum ou cuidados especiais. (SEGAD)
Instruções de distribuição
Transportar refrigerado (2°C a 8°C). (SEGAD)
Instruções de rejeição
Amostras com coleta inadequada, tubo vazado ou não identificado, fora do prazo de estabilidade, coaguladas e/ou fortemente hemolisadas serão rejeitadas. (SEGAD)
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