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SÍNDROME WAGR - MLPA

Prazo de Entrega - 35 dias úteis
Código
WAGRM
Interpretação
WAGR é um acrônimo para a síndrome de tumor de Wilms-Aniridia-anomalias Geniturinárias-Retardo mental. O tumor de Wilms ou nefroblastoma é o tumor renal mais frequente na infância, significando de 6-8 % dos cânceres pediátricos. Aproximadamente 1 % destes tumores está associado à aniridia. A WAGR está associada a um aumento do risco de desenvolver um câncer de Wilms, que pode ocorrer a qualquer idade, com uma aniridia total ou parcial, com possível glaucoma ou catarata, transtornos geniturinários que podem ir desde ambiguidade sexual até ectopia testicular e vários graus de déficit intelectual. A síndrome deve-se a uma microdeleção na região 11p13 do cromossomo 11 e é uma das síndromes mais estudadas dentro daquelas que implicam genes contíguos (distúrbios de herança mendeliana provocados por deleções de genes adjacentes em um cromossomo). A microdeleção aparece de novo na maioria dos casos, mas pode ser o resultado de uma translocação herdada dos progenitores.
Material
SANGUE TOTAL
Método(s) e valor(es) de referência
MétodoParâmetroValor de referência
MLPAMETODO

                                                    
Produção do exame
Volume Mínimo 4 ml
Prazo 35 dias úteis
Realização Segunda a sexta-feira
Meio(s) de coleta Tubo com EDTA( roxo)
Instruções de preparo
Não é necessário jejum ou cuidados especiais. (WAGRM)
Instruções de distribuição
Transportar refrigerado (2°C a 8°C). (WAGRM)
Instruções de rejeição
Amostras com coleta inadequada, tubo vazado ou não identificado, amostras com contaminação microbiana evidente, fora do prazo de estabilidade e/ou fortemente hemolisadas serão rejeitadas. (WAGRM)
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