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TELANGIECTASIA HEMORRÁGICA HEREDITÁRIA TIPO 1 - HHT1

Prazo de Entrega - 50 dias úteis
Código
ENG
Interpretação
A telangiectasia hemorrágica hereditária é caracterizada pela presença de múltiplas más-formações arteriovenosas que resultam na união de veias e artérias. Em alguns casos, estas más-formações arteriovenosas aparecem na pele e membrana mucosa, produzindo traumas e sangramentos. A idade de surgimento está nos 12 anos de idade e em 60-80 % dos indivíduos afetados foram detectadas mutações nos genes ENG (HHT tipo 1) e ACVRL1 (HHT tipo 2).
Material
SANGUE TOTAL
Método(s) e valor(es) de referência
MétodoParâmetroValor de referência
SEQUENCIAMENTOMÉTODO

                                                    
Produção do exame
Volume Mínimo 10 mL
Prazo 50 dias úteis
Realização Segunda a sexta-feira
Meio(s) de coleta Tubo EDTA (roxo)
Instruções de preparo
Não é necessário jejum ou cuidados especiais. (ENG)
Instruções de distribuição
Transportar refrigerado (2°C a 8°C). (ENG)
Instruções de rejeição
Amostras com coleta inadequada, tubo vazado ou não Identificado, com contaminação microbiana evidente, fora do prazo de estabilidade e/ou fortemente hemolisadas serão rejeitadas. (ENG)
Outros nomes
GENE ENG, HHT1
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