TESTE DE DEB PARA ANEMIA DE FANCONI

Prazo de Entrega - 40 dias úteis

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Código

TDEB

Interpretação

A anemia de Fanconi é uma doença autossômica recessiva ou ligada ao X, caracteriza-se por alterações físicas (anomalias dos polegares, renais, cardiovasculares e gastrintestinais, baixa estatura, perda auditiva, hipogonadismo e manchas na pele), falência progressiva da medula óssea e predisposição a neoplasias principalmente leucemia mielóide aguda (LMA) ou síndrome mielodisplásica (SMD). Além das características clínicas, o diagnóstico é realizado por detecção de quebras e outras aberrações cromossômicas após a cultura das células em meio contendo substâncias indutoras de quebras. Este exame consiste na demonstração, em preparações citogenéticas de linfócitos, de quebras de cromátides e cromossomos, além de figuras radiais, induzidas com o agente clastogênico Diepoxibutano (DEB) e/ou com a Mitomicina C (MMC). Trata-se do único teste 'in vitro' que apresenta um valor preditivo de 99,9% no diagnóstico da Anemia de Fanconi.

Técnicas utilizadas:
Técnica de Bandeamento convencional e GTW (Banda G Portripsina e Wright)
Cultura celular de 72 horas com e sem o agente indutor de quebras dieboxibutano (DEB)

É obrigatório o envio do pedido médico com a indicação clínica. A amostra deve ser coletada de segunda a terça-feira. A mesma deve ser coletada e enviada ao DB no mesmo dia devido à estabilidade e deve chegar preferencialmente com prazo de 24 horas após a coleta. A amostra deve estar na matriz do DB até quarta-feira. Não coletar em véspera de feriados.

Material

DIVERSOS

Regiões de coleta

MEDULAOSSEA	MEDULA ÓSSEA
SANGUEPERIFÉRICO	SANGUE PERIFÉRICO

Método(s) e valor(es) de referência

Método	Parâmetro	Valor de referência
CULTURA COM E SEM O AGENTE INDUTOR DE QUEBRAS - DIEPOXIBUTANO (DEB)	METODO

Produção do exame

Volume Mínimo	10 mL
Prazo	40 dias úteis
Realização	Segunda a quinta-feira
Meio(s) de coleta	Tudo de heparina sódica (verde)

Instruções por Região de Coleta

MEDULA ÓSSEA

Instruções de preparo

Outros: Obrigatório envio do pedido médico com a indicação clínica (TDEB {MEDULAOSSEA})

Instruções de coleta

Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados, homogeneizar e acondicionar corretamente. (TDEB {MEDULAOSSEA})

Instruções de distribuição

Distribuição TDEB: (TDEB {MEDULAOSSEA})
Transportar refrigerado (2°C a 8°C). Acondicionar o material nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras.
É necessário pedido médico. A amostra deve ser coletada e enviada de 2ª a 3ª e, devido sua estabilidade, deve ser enviada ao DB no mesmo dia.

Instruções de rejeição

Rejeição TDEB: (TDEB {MEDULAOSSEA})
Amostras com divergências de identificação (cadastro e pedido médico), encaminhadas em seringa, em temperatura inadequada, coaguladas, hemolisadas, fora da estabilidade, sem o pedido médico, com solicitação de Biólogo geneticista (CRBIO), coletadas em outro anticoagulante ou em frasco não estéril serão rejeitadas.

Instruções adicionais

Data de revisão: 05/12/2018. (TDEB {MEDULAOSSEA})
Formulário Cariótipo: (TDEB {MEDULAOSSEA})
https://dbmolecular.com.br/wp-content/uploads/RQ-0538-AN%C3%81LISE-CITOGEN%C3%89TICA-DE-CARI%C3%93TIPO-FORMUL%C3%81RIO-DE-REQUISI%C3%87%C3%83O.pdf

Instruções de estabilidade

A amostra é estável por até 72 horas refrigerada entre 2°C e 8°C após a coleta. (TDEB {MEDULAOSSEA})

SANGUE PERIFÉRICO

Instruções de preparo

Outros: Obrigatório envio do pedido médico com a indicação clínica (TDEB {SANGUEPERIFÉRICO})

Instruções de coleta

Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados, homogeneizar e acondicionar corretamente. (TDEB {SANGUEPERIFÉRICO})

Instruções de distribuição

Distribuição TDEB: (TDEB {SANGUEPERIFÉRICO})
Transportar refrigerado (2°C a 8°C). Acondicionar o material nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras.
É necessário pedido médico. A amostra deve ser coletada e enviada de 2ª a 3ª e, devido sua estabilidade, deve ser enviada ao DB no mesmo dia.

Instruções de rejeição

Rejeição TDEB: (TDEB {SANGUEPERIFÉRICO})
Amostras com divergências de identificação (cadastro e pedido médico), encaminhadas em seringa, em temperatura inadequada, coaguladas, hemolisadas, fora da estabilidade, sem o pedido médico, com solicitação de Biólogo geneticista (CRBIO), coletadas em outro anticoagulante ou em frasco não estéril serão rejeitadas.

Instruções adicionais

Data de revisão: 05/12/2018. (TDEB {SANGUEPERIFÉRICO})
Formulário Cariótipo: (TDEB {SANGUEPERIFÉRICO})
https://dbmolecular.com.br/wp-content/uploads/RQ-0538-AN%C3%81LISE-CITOGEN%C3%89TICA-DE-CARI%C3%93TIPO-FORMUL%C3%81RIO-DE-REQUISI%C3%87%C3%83O.pdf

Instruções de estabilidade

A amostra é estável por até 72 horas refrigerada entre 2°C e 8°C após a coleta. (TDEB {SANGUEPERIFÉRICO})

Outras Regiões

Outros nomes

CARIÓTIPO COM PESQUISA DE QUEBRAS CROMOSSÔMICAS, PESQUISA DE INSTABILIDADE CROMOSSÔMICA

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