Prazo de Entrega - 10 dias úteis
Código
PMCAD
Interpretação
A presença da mutação G985A causa deficiência da desidrogenase acil-CoA dos ácidos graxos de cadeia média (MCAD), a qual é um erro inato do metabolismo que interfere na utilização dos ácidos graxos como fonte de energia para o organismo. É uma doença fatal que pode provocar a sÃndrome da morte súbita na infância. Os principais sintomas são consequências das crises metabólicas como: processo infeccioso seguido de vômito, diarreia e diminuição da ingestão oral. Clinicamente o paciente evolui de distúrbios da consciência, letargia e coma.
Material
SANGUE CAPILAR
Método(s) e valor(es) de referência
| Método | Parâmetro | Valor de referência |
| PCR-RFLP | TESTE DO PEZINHO - MCAD |
Não há valor de referência
|
Produção do exame
| Volume Mínimo |
Não aplicável |
| Prazo |
10 dias úteis |
| Realização |
Segunda a sexta-feira |
| Meio(s) de coleta |
Papel filtro |
Instruções de coleta
Coleta PMCAD: (PMCAD)
Para uma coleta adequada do teste, deve-se preencher os cÃrculos com o sangue, de maneira que flua por capilaridade no papel filtro. Evite sobreposições de gota, saturação excessiva e não toque o pé da criança no papel filtro. A secagem deve ser feita em temperatura ambiente, após, colocar o cartão no envelope DB para o envio.
Após coleta enviar imediatamente ao laboratório.
Instruções de distribuição
Transportar em temperatura ambiente. (PMCAD)
Instruções de rejeição
Amostras com material insuficiente, enviadas em tubo de sangue com EDTA, má coleta, sangue que não impregnou no papel-filtro ou amostras diluidas saturada ou sobreposta devem ser rejeitadas. (PMCAD)
Instruções adicionais
Data de revisão: 28/11/2018. (PMCAD)
Outros nomes
MCAD .
Pesquisar outro exame
