NIPT2

A triagem convencional de primeiro trimestre permite a detecção das alterações cromossômicas mais frequentes no feto durante a gestação. Este tipo de triagem é destinado principalmente à detecção das Síndrome de Down (T21), Patau (T13) e Edwards (T18), apresentando uma sensibilidade entre 85-90% para estas síndromes, com uma taxa de falso positivo de 5%. Os avanços tecnológicos na análise de DNA permitiram desenvolver exames de triagem pré-natal não invasivos (NIPT) baseados no estudo de DNA fetal livre no sangue materno, capaz de estudar diferentes condições cromossômicas com maior sensibilidade e especificidade sem gerar risco para a mãe e o bebê. O teste apresenta uma maior sensibilidade para as principais alterações, acima 99% e taxa de falso positivo abaixo de 0,1%.

Este teste está indicado para (a partir da décima semana de gestação):
- Indicado para gestações únicas; Gestação por FIV ou doação de gametas; Sexagem fetal e avaliação de aneuploidias sexuais; Avaliação do risco para trissomias dos cromossomos 21, 18 e 13; Porcentagem de DNA fetal livre no laudo.

Vantagens:
Tecnologia de sequenciamento de última geração com leitura paired-end para maior precisão;
Determinação da distribuição dos tamanhos de fragmentos;
Determinação da fração fetal;
TSCORE inovador para uma precisão inigualável nos casos de baixa fração fetal;
Expertise de líderes em diagnóstico pré-natal
Teste confirmatório por QF-PCR gratuito para a paciente caso seja detectado algum risco para as síndromes avaliadas. A análise é feita mediante envio de material oriundo de procedimento invasivo (amniocentese ou cordocentese).

SANGUE TOTAL

Método	Parâmetro	Valor de referência
NEXT GENERATION SEQUENCING (NGS)	MÉTODO

Volume Mínimo	10 mL
Prazo	9 dias úteis
Realização	Segunda a sexta-feira
Meio(s) de coleta	Kit coletor específico

ATENÇÃO: Devido a baixa estabilidade, serão recebidas somente amostras coletadas de 2ª a 4ª feira, que cheguem ao DB até 5ª. (NIPT2) Obrigatório envio do formulário/consentimento disponível dentro do kit de coleta (completamente preenchido) e pedido médico. Realizar a coleta utilizando material e meio de coleta adequado, homogeneizar e acondicionar corretamente. Solicitar os tubos específicos para o e-mail: kits.molecular@dbdiagnosticos.com.br

Transportar em temperatura ambiente. (NIPT2)

Amostras com coleta inadequada, tubo vazado ou não identificado, coaguladas ou fora do prazo de estabilidade. (NIPT2)

Formulário: Disponível no KIT de coleta. (NIPT2) Data de revisão: 03/07/2019. (NIPT2)