Prazo de Entrega - 30 dias úteis
Código
FAH
Interpretação
A tirosinemia tipo I é apresentada em crianças pequenas com afetação hepática grave ou, com um ano de idade, com disfunção hepática e disfunção tubular renal associada à insuficiência do crescimento e raquitismo. A morte em criança não tratada costuma acontecer antes dos dez anos de idade, em geral, por insuficiência hepática, crise neurológica ou carcinoma hepatocelular. O tratamento combinado com nitisinona e uma dieta baixa em tirosina traduziram-se em uma maior taxa de sobrevivência (90 %). A tirosinemia tipo I é o resultado da deficiência da enzima de fumarilacetoacetato hidrolase (FAH).
Material
SANGUE TOTAL
Método(s) e valor(es) de referência
| Método | Parâmetro | Valor de referência |
| SEQUENCIAMENTO | MÉTODO |
|
Produção do exame
| Volume Mínimo |
10 mL |
| Prazo |
30 dias úteis |
| Realização |
Segunda a sexta-feira |
| Meio(s) de coleta |
2 tubos de sangue total EDTA (roxo) |
Instruções de preparo
Não é necessário jejum ou cuidados especiais. (FAH)
Instruções de distribuição
Transportar refrigerado (2°C a 8°C). (FAH)
Instruções de rejeição
Amostras com coleta inadequada, tubo vazado ou não identificado, fora do prazo de estabilidade e/ou fortemente hemolisadas serão rejeitadas. (FAH)
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