Prazo de Entrega - 30 dias úteis
Código
HIBE
Interpretação
A sÃndrome periódica associada ao receptor do fator de necrose tumoral-a (TRAPS) também conhecida como Febre Familiar da Hibéria normalmente se apresenta na infância.
É caracterizada por febres periódicas que duram desde alguns dias até várias semanas, sintomas abdominais, pleurite, artralgia, mialgia, conjuntivite/ edema periorbital e lesões cutâneas eritematosas dolorosas e migratórias.
Esta enfermidade é causada por mutações no gene TNFRSF1A. Para auxiliar no diagnóstico, oferecemos um painel que consiste na avaliação de 6 mutações mais comuns (P46L, C55S, C70S, C70R, C70Y, R92Q) no gene TNFRSF1A associadas esta sÃndrome. As mutações são avaliadas por sequenciamento Sanger.
Material
SANGUE TOTAL
Método(s) e valor(es) de referência
| Método | Parâmetro | Valor de referência |
| SEQUENCIAMENTO | METODO |
|
Produção do exame
| Volume Mínimo |
10 mL |
| Prazo |
30 dias úteis |
| Realização |
Segunda a sexta-feira |
| Meio(s) de coleta |
Tubo com EDTA (roxo) |
Instruções de distribuição
Transportar refrigerado (2°C a 8°C). (HIBE)
Instruções de rejeição
Amostras com coleta inadequada, tubo vazado ou não identificado, fora do prazo de estabilidade e/ou fortemente hemolisadas serão rejeitadas (HIBE)
Outros nomes
FEBRE FAMILIAR DA HIBÉRIA;, GENE TNFRSF1A; TRAPS
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