TRIAM

Os erros inatos do metabolismo embora tidos como raros, são na verdade, pouco conhecidos e pouco diagnosticados, e compreendem mais de 700 distúrbios, a maioria deles relacionados à síntese, degradação, transporte e armazenamento de moléculas no organismo. Estes distúrbios hereditários são transmitidos, em sua maioria, de forma autossômica recessiva. As alterações ocorrem ao nível molecular, causando ausência de síntese de uma enzima, síntese de enzima com atividade deficiente, que pode ser de diversos graus, ou ainda a destruição exagerada de uma enzima normalmente sintetizada levando ao bloqueio de diversas vias metabólicas. Esse bloqueio, além de induzir o acúmulo de substâncias tóxicas e/ou falta de substâncias essenciais, pode gerar problemas no desenvolvimento físico e mental dos pacientes.

DIVERSOS

Método	Parâmetro	Valor de referência
CONFORME DESCRITO EM CADA EXAME QUE COMPÕE O PERFIL	Azul de toluidina - Mucopolissacarídeos	Negativo
Benedict - Áçucares redutores	Negativo
Beta glicuronidase	30,00 a 300,00 nmol/h/mL
Brometo de CTMA - glicosaminoglicanos:	Negativo
Cianeto - Nitroprussiato - Cistina	Negativo
Cloreto férrico - derivados da fenilalanina:	Negativo
Cromatografia de aminoácidos - plasma	Padrão normal
Cromatografia de aminoácidos - urina	Padrão normal
Cromatografia de oligossacarídeos - urina	Padrão normal
Cromatografia de sialiloligossacarídeos	Padrão normal
Dinitrofenilhidrazina - Céto ácidos	Negativo
Hexosaminidase A	550,00 a 1.675,00 nmol/h/mL
Hexosaminidase A/Hexosaminidase total	45,00 a 72,00 %
Hexosaminidase total	1.000,00 a 2.857,00 nmol/h/mL
Nitrosonaftol - Metabólito da tirosina	Negativo
p-Nitroanilina - Ácido metilmalônico	Negativo
Quitotriosidase	8,80 a 132,00 nmol/h/mL

Volume Mínimo	Plasma: 5 mL; Urina: 20 mL
Prazo	15 dias úteis
Realização	Segunda a sexta-feira
Meio(s) de coleta	Plasma em heparina sódica (Tubo verde) e Frasco estéril

Coleta TRIAM: (TRIAM) Plasma: Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados. Imediatamente após a coleta, manter o tubo refrigerado. Separar o plasma das células por centrifugação, realizar a alíquota e acondicionar corretamente. Urina: Colher, preferencialmente, a primeira urina da manhã ou com intervalo mínimo de 04 horas após a última micção. Desprezar o primeiro jato de urina, e sem interromper a micção, coletar o segundo jato de urina.

Transportar congelado (-20°C). Enviar as amostras de urina e plasma presas por um elástico ou no mesmo saco plástico. (TRIAM)

Ausência de uma das duas amostras solicitadas, amostras com volume insuficiente ou em temperatura inadequada serão rejeitadas. (TRIAM)

Data de revisão: 31/05/2019. (TRIAM)