TRIAE

Os erros inatos do metabolismo são um grande grupo de distúrbios genéticos que acontecem por causa de deficiências enzimáticas específicas ou decorrentes de falhas no transporte de proteínas, que podem causar ao acúmulo de substâncias, normalmente, presentes em pequena quantidade, a deficiência de produtos intermediários críticos, a deficiência de produtos finais específicos ou ainda o excesso prejudicial de vias metabólicas acessórias.

DIVERSOS

Método	Parâmetro	Valor de referência
CONFORME DESCRITO EM CADA EXAME QUE COMPÕE O PERFIL	(C16:2) Hexadecadienoil Carnitina	Inferior a 0,03 µmol/L
(C8) Octanoil Carnitina	Inferior a 0,21 µmol/L
(C10) Decanoil Carnitina	Inferior a 0,28 µmol/L
(C10:1) Decenoil Carnitina	Inferior a 0,18 µmol/L
(C12 OH) 3-OH Dodecanoil Carnitina	Inferior a 0,08
(C12) Dodecanoil Carnitina	Inferior a 0,15 µmol/L
(C14) Tetradecanoil Carnitina	Inferior a 0,35 µmol/L
(C14:1)/C14	Inferior a 1,37
(C14:1)Tetradecenoil Carnitina	Inferior a 0,24 µmol/L
(C14:2) Tetradecadienoil Carnitina	Inferior a 0,19 µmol/L
(C14-OH) 3-HO Tetradecanoil Carnitina	Inferior a 0,04
(C16 DC)	Inferior a 0,01
(C16 OH)/C16* 3-OH Hexadecanoil Carnitina	Inferior a 0,08
(C16) e (C10:1) Palmitoil Carnitina	0,12 a 2,34 µmol/L
(C16:1)/C16*Hexadecenoil Carnitina	Inferior a 0,20 µmol/L
(C16:1-OH)/C16*	Inferior a 0,15
(C18)/C16*Esteraroil Carnitina	Inferior a 1,54 µmol/L
(C18:1 DC)	Inferior a 0,06
(C18:1)/C16*Oleil Carnitina	0,13 a 2,08 µmol/L
(C18:1-OH)/C16*	Inferior a 0,10
(C18:2)/C16*Linoleil Carnitina	Inferior a 0,69 µmol/L
(C18:2-OH)/C16*	Inferior a 0,18
(C18-OH)/C16*	Inferior a 0,06
(C2) Acetil Carnitina	1,62 a 16,06 µmol/L
(C3 DC)/C8* Malonil Carnitina	Inferior a 0,13
(C3) Propionil Carnitina	Inferior a 3,15 µmol/L
(C4 DC)/C10* Metil Malonil Carnitina	Inferior a 0,66
(C4 OH)/C5* 3 HO Butiril Carnitina	Inferior a 0,35
(C4) Butiril Carnitina	Inferior a 0,73 µmol/L
(C5 DC) e (C10 OH)/C10* Glutaril Carnitina	Inferior a 0,13
(C5) Isovaleril Carnitina	Inferior a 0,39 µmol/L
(C5:1)/C4*Tiglil Carnitina	Inferior a 0,17 µmol/L
(C5-OH)/C5* 3-OH Isovaleril	Inferior a 0,60
(C6 DC)/C12* Adipil Carnitina	Inferior a 0,09
(C6)/C5*Hexanoil Carnitina	Inferior a 0,34 µmol/L
(C8)/C10	Inferior a 1,42
Ácido glutâmico/Fenilalanina:	2,04 a 7,08
Ácido glutâmico:	73,49 a 250,85 µmol/L
Alanina/Fenilalanina:	2,10 a 7,02
Alanina:	77,62 a 247,42 µmol/L
Arginina:	2,48 a 13,72 µmol/L
Azul de toluidina - Mucopolissacarídios	Negativo
Benedict - Áçucares redutores	Negativo
Benzoil Carnitina	Inferior a 0,20 µmol/L
Beta glicuronidase	30,00 a 300,00 nmol/h/mL
Brometo de CTMA - Mucopolissacarídios	Negativo
Cianeto - Nitroprussiato - Cistina	Negativo
Citrulina:	3,74 a 10,18 µmol/L
Cloreto férrico - derivados da fenilalanina	Negativo
Cromatografia de aminoácidos - plasma	Padrão normal
Cromatografia de aminoácidos - urina	Padrão normal
Cromatografia de oligossacarídeos - urina	Padrão normal
Cromatografia de sialiloligossacarídeos	Padrão normal
Dinitrofenilhidrazina - Céto ácidos	Negativo
Fenilalanina/Tirosina:	0,39 a 1,35
Fenilalanina:	23,48 a 49,08 µmol/L
Glicina/Fenilalanina:	2,95 a 7,95
Glicina:	104,46 a 285,50 µmol/L
Hexosaminidase A	550,00 a 1.675,00 nmol/h/mL
Hexosaminidase A/Hexosaminidase total	45,00 a 72,00 %
Hexosaminidase total	1.000,00 a 2.857,00 nmol/h/mL
Leucina + Isoleucina:	56,09 a 247,89 µmol/L
Leucina+Isoleucina/Fenilalanina:	1,51 a 7,02
Metionina/Fenilalanina:	0,22 a 0,54
Metionina:	7,08 a 20,48 µmol/L
Nitrosonaftol - Metabólito da tirosina	Negativo
Ornitina:	1,93 a 39,97 µmol/L
p-Nitroanilina - Ácido metilmalônico	Negativo
Quitotriosidase	8,80 a 132,00 nmol/h/mL
Tirosina:	16,56 a 73,56 µmol/L
Valina/Fenilalanina:	1,18 a 2,90
Valina:	35,22 a 111,98 µmol/L

Volume Mínimo	Conforme material
Prazo	27 dias úteis
Realização	Segunda a sexta-feira
Meio(s) de coleta	Tubo com heparina sódica, Papel filtro e Frasco estéril

Coleta TRIAE: (TRIAE) É necessário o envio de 3 mL de plasma em heparina sódica congelado: - Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados. Imediatamente após a coleta separar o plasma das células por centrifugação, realizar a alíquota e congelar imediatamente em tubo apropriado. 30 mL de urina: - Colher, preferencialmente, a primeira urina da manhã ou com intervalo mínimo de 04 horas após a última micção. Desprezar o primeiro jato de urina, e sem interromper a micção, coletar o segundo jato de urina. 5 círculos preenchidos de sangue no papel filtro: PARA RECÉM-NASCIDOS: Faça a antissepsia do calcanhar do bebê com algodão umedecido em álcool 70%, massageando bem para ativar a vasodilatação. Quando o calcanhar estiver avermelhado, espere o álcool secar e puncione, com uma lanceta de ponta fina, o local escolhido. Encoste o verso do primeiro círculo do papel-filtro na gota de sangue formada. Deixe o sangue fluir naturalmente. Faça, lentamente, movimentos circulares com o papel, impedindo que o sangue coagule no calcanhar, ou no papel, durante a coleta. Permita que o sangue preencha completamente a superfície do círculo. Nunca faça a coleta na frente e no verso do papel para preencher o círculo. Espere que o sangue atravesse o papel naturalmente e preencha todos os círculos solicitados, repetindo o procedimento anterior em um círculo de cada vez. O preenchimento deve ser sequencial, nunca retorne ao círculo anterior. PARA CRIANÇAS E ADULTOS: Realizar a coleta em seringa sem anticoagulante e tranferir o material para o papel-filtro, preenchendo o círculo de forma homogênea na frente e no verso. Evitar sobreposição de gotas. A secagem deve ser feita em temperatura ambiente, após, colocar o cartão no envelope DB para o envio.

Distribuição TRIAE: (TRIAE) Urina e Plasma:Transportar congelado (-20°C) Papel-Filtro: Transportar em temperatura ambiente

Amostras incorretas para o exame, amostras coletadas em tubos ou frascos inadequados, frascos quebrados, com volume insuficiente, fora da estabilidade, ou ausência de um dos materias poderão ser rejeitadas. (TRIAE)

Data de revisão: 28/03/2019. (TRIAE)