TN2

Os distúrbios do metabolismo dos ácidos orgânicos, também conhecidos como acidemias e acidúrias orgânicas, é um grupo heterogêneo de doenças metabólicas hereditárias envolvendo tipicamente vias metabólicas envolvidas na degradação dos aminoácidos, carboidratos, e ácidos graxos. Este exame pode ser realizado em indivíduos de todas as idades, mesmo sendo amostras colhidas em papel filtro. O teste é indicado nos casos de crianças com teste de triagem neonatal positiva para doenças metabólicas ou indivíduos diagnosticados com alguma doença metabólica. Quando existe suspeita destas doenças, a análise é recomendada em conjunto com a análise dos ácidos orgânicos urinários e o perfil de aminoácidos. Os valores das acilcarnitinas são comparados com valores normais para determinadas faixas etárias.

Aminoacidopatias pesquisadas: Homocistinúria, Hipermetioninemia, Doença do Xarope do Bordo (MSUD), 5-oxoprolinúria (Acidúria Piroglutâmica), Fenilcetonúria (PKU), Tirosinemias e Hiperalimentação.

Distúrbios do ciclo da uréia pesquisados: Arginemia, Acidúria Arginosuccínica (Deficiência de ASA liase), Deficiência de Carbamoilfosfato Sintetase (CPS), Citrulinemia (Deficiência de ASA Sintetase), Hiperamonemia /Hiperornitinemia/ Homocitrulinemia (Síndrome HHH), Hiperornitinemia com Atrofia Girata.

Acidemias orgânicas pesquisadas: Metilmalônica, Malônica (MMA), Propiônica (PA), Isovalérica (IVA), Glutárica Tipo I (GAI), Deficiência Múltipla de Carboxilases, Deficiência de 3-hidroxi-3-metilglutarilCoA Liase (HMG), Deficiência de 3-metilcrotonil-CoA Carboxilase (3MCC), Deficiência de 2-metilbutiril-CoA Desidrogenase, Deficiência de Isobutiril-CoA Desidrogenase, Deficiência de 3-metilglutaconil-CoA Hidratase, Deficiência de Acetoacetil-CoA tiolase mitocondrial, Deficiência de Ingesta de Carnitina, Triglicerídeos de Cadeia Média (MCT).

Distúrbios pesquisados: Deficiência de Carnitina/Acilcarnitina Translocase, Deficiência de Carnitina Palmitoil Transferase Tipos I e II, deficiência de Acil-CoA Desidrogenase de Cadeia Curta (SCAD), Deficiência de Hidroxi-Acil-CoA Desidrogenase de Cadeia Curta (SCHAD),Deficiência de Acill-CoA Desidrogenase de Cadeia Média (MCAD) , Deficiência de Acil-CoA Desidrogenase de Cadeia Muito Longa (VLCAD), Deficiência de Hidroxi-Acil-CoA Desidrogenase de Cadeia Longa (LCHAD), Deficiência Múltipla de Acil-CoA Desidrogenase (MADD ou Acidemia Glutárica Tipo II), Deficiência de Proteína Trifuncional (TFP) Deficiência de 2,4-Dioenoil-CoA Redutase.

SANGUE CAPILAR

Método	Parâmetro	Valor de referência
ESPECTROFOTOMETRIA DE MASSA EM TANDEM	MÉTODO

Volume Mínimo	Não aplicável
Prazo	18 dias úteis
Realização	Segunda a sexta-feira
Meio(s) de coleta	Papel filtro

Outros: A amostra deve ser coletada até 30 dias de vida somente. (TN2)

Coleta TN2: (TN2) Faça a antissepsia do calcanhar do bebê com algodão umedecido em álcool 70%, massageando bem para ativar a vasodilatação. Quando o calcanhar estiver avermelhado, espere o álcool secar e puncione, com uma lanceta de ponta fina, o local escolhido. Encoste o verso do primeiro círculo do papel-filtro na gota de sangue formada. Deixe o sangue fluir naturalmente. Faça, lentamente, movimentos circulares com o papel, impedindo que o sangue coagule no calcanhar, ou no papel, durante a coleta. Permita que o sangue preencha completamente a superfície do círculo. Nunca faça a coleta na frente e no verso do papel para preencher o círculo. Espere que o sangue atravesse o papel naturalmente e preencha todos os círculos solicitados, repetindo o procedimento anterior em um círculo de cada vez. O preenchimento deve ser sequencial, nunca retorne ao círculo anterior. A secagem deve ser feita em temperatura ambiente, após, colocar o cartão no envelope DB para o envio.

Transportar em temperatura ambiente (TN2)

Sangue que não impregnou no papel-filtro ou amostras diluídas, saturadas ou sobreposta serão rejeitadas. (TN2)

Data de revisão: 28/03/2019. (TN2)

ACIDEMIAS ORGÂNICAS, DEFEITOS DE BETA-OXIDAÇÃO DE ÁCIDOS GRAXOS, DEFEITOS NO CICLO DA URÉIA, TANDEM