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TRIAGEM PARA AMINOACIDOPATIAS E ACIDEMIAS ORGÂNICAS - ANÁLISE QUANTITATIVA

Prazo de Entrega - 35 dias úteis
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Código
EL1
Interpretação
A triagem neonatal para aminoacidopatias permite detectar nas Acilcarnitinas: pesquisa das acidemias metilmalônica, propiônica, isovalérica, glutárica tipo 1 (forma secretora), deficiência de metil-crotonil-CoA carboxilase, deficiência de 3-OH-3-metil glutaril-CoA liase; Defeitos da beta-oxidação dos ácidos graxos acil CoA desidrogenase de cadeia curta, de cadeia média, de cadeia longa e cadeia muito longa, deficiência de múltiplas acil-CoA desidrogenase (acidemia glutárica tipo II), deficiência de carnitina palmitoil transferase II, deficiência de 3-OH-acil-CoA desidrogenase de cadeia longa. E nos aminoácidos: hiperfenilalaninas, hiperornitinemia, xarope do bordo, tirosinemias, citrulinemia, acidemia arginosuccínica, argininemia, hipermetioninemias (inclusive homocistinúria), hiperglicinemia não cetótica.
Material
SANGUE CAPILAR
Método(s) e valor(es) de referência
MétodoParâmetroValor de referência
ESPECTROMETRIA DE MASSA EM TANDEM (MS/MS)(C12-OH) 3-OH Dodecanoil Carnitina 
Até  30 dias de vida: Inferior a 0,05
Após 30 dias de vida: Inferior a 0,08
(C14:1)/C14 
Até  30 dias de vida: Inferior a 1,15
Após 30 dias de vida: Inferior a 1,37
(C14-OH) 3-OH Tetradecanoil Carnitina 
Até  30 dias de vida: Inferior a 0,10
Após 30 dias de vida: Inferior a 0,04
(C16 DC) 
Até  30 dias de vida: Inferior a 0,15
Após 30 dias de vida: Inferior a 0,01
(C16:1-OH)/C16* 
Até  30 dias de vida: Inferior a 0,12
Após 30 dias de vida: Inferior a 0,15
(C16-OH)/C16* 3-OH Hexadecanoil Carnitina 
Até  30 dias de vida: Inferior a 0,16
Após 30 dias de vida: Inferior a 0,08
(C18:1 DC) 
Até  30 dias de vida: Inferior a 0,10
Após 30 dias de vida: Inferior a 0,06
(C18:1-OH)/C16* 
Até  30 dias de vida: Inferior a 0,08
Após 30 dias de vida: Inferior a 0,10
(C18:2-OH)/C16* 
Até  30 dias de vida: Inferior a 0,44
Após 30 dias de vida: Inferior a 0,18
(C18-OH)/C16* 
Até  30 dias de vida: Inferior a 0,06
Após 30 dias de vida: Inferior a 0,06
(C3-DC)/C8* Malonil Carnitina 
Até  30 dias de vida: Inferior a 0,11
Após 30 dias de vida: Inferior a 0,13
(C4-DC)/C10* Metil Malonil Carnitina 
Até  30 dias de vida: Inferior a 0,28
Após 30 dias de vida: Inferior a 0,66
(C4-OH)/C5* 3-OH Butiril Carnitina 
Até  30 dias de vida: Inferior a 0,48
Após 30 dias de vida: Inferior a 0,35
(C5-DC) e (C10 OH)/C10* Glutaril Carnitina 
Até  30 dias de vida: Inferior a 0,11
Após 30 dias de vida: Inferior a 0,13
(C5-OH)/C5* 3-OH Isovaleril 
Até  30 dias de vida: Inferior a 0,38
Após 30 dias de vida: Inferior a 0,60
(C6-DC)/C12* Adipil Carnitina 
Até  30 dias de vida: Inferior a 0,09
Após 30 dias de vida: Inferior a 0,09
(C8)/C10 
Até  30 dias de vida: Inferior a 1,87
Após 30 dias de vida: Inferior a 1,42
Acetil Carnitina (C2) 
Até  30 dias de vida: 4,23 a 32,78 µmol/L
Após 30 dias de vida: 1,62 a 16,06 µmol/L
Ácido Glutâmico 
Até  30 dias de vida: 73,49 a 280,00 µmol/L
Após 30 dias de vida: 73,49 a 250,85 µmol/L
Ácido glutâmico/Fenilalanina 
Até  30 dias de vida: 2,04 a 7,37
Após 30 dias de vida: 2,04 a 7,08
Alanina 
Até  30 dias de vida: 77,62 a 269,83 µmol/L
Após 30 dias de vida: 77,62 a 247,42 µmol/L
Alanina/Fenilalanina 
Até  30 dias de vida: 2,10 a 7,36
Após 30 dias de vida: 2,10 a 7,02
Arginina 
Até  30 dias de vida: 2,48 a 33,83 µmol/L
Após 30 dias de vida: 2,48 a 13,72 µmol/L
Benzoil Carnitina 
Até  30 dias de vida: Inferior a 0,10 µmol/L
Após 30 dias de vida: Inferior a 0,20 µmol/L
Butiril Carnitina (C4) 
Até  30 dias de vida: Inferior a 1,02 µmol/L
Após 30 dias de vida: Inferior a 0,73 µmol/L
Citrulina 
Até  30 dias de vida: 3,74 a 15,66 µmol/L
Após 30 dias de vida: 3,74 a 10,18 µmol/L
Decanoil Carnitina (C10) 
Até  30 dias de vida: Inferior a 0,24 µmol/L
Após 30 dias de vida: Inferior a 0,28 µmol/L
Decenoil Carnitina (C10:1) 
Até  30 dias de vida: Inferior a 0,21 µmol/L
Após 30 dias de vida: Inferior a 0,18 µmol/L
Dodecanoil Carnitina (C12) 
Até  30 dias de vida: Inferior a 0,31 µmol/L
Após 30 dias de vida: Inferior a 0,15 µmol/L
Estearoil Carnitina (C18)/C16 
Até  30 dias de vida: Inferior a 1,19 µmol/L
Após 30 dias de vida: Inferior a 1,54 µmol/L
Fenilalanina 
Até  30 dias de vida: 23,48 a 56,94 µmol/L
Após 30 dias de vida: 23,48 a 49,08 µmol/L
Fenilalanina/Tirosina 
Até  30 dias de vida: 0,39 a 1,28
Após 30 dias de vida: 0,39 a 1,35
Glicina 
Até  30 dias de vida: 104,46 a 396,65 µmol/L
Após 30 dias de vida: 104,46 a 285,50 µmol/L
Glicina/Fenilalanina 
Até  30 dias de vida: 2,95 a 10,04
Após 30 dias de vida: 2,95 a  7,95
Hexadecadienoil Carnitina (C16:2) 
Até  30 dias de vida: Inferior a 0,07 µmol/L
Após 30 dias de vida: Inferior a 0,03 µmol/L
Hexadecenoil Carnitina (C16:1)/C16* 
Até  30 dias de vida: Inferior a 0,33 µmol/L
Após 30 dias de vida: Inferior a 0,20 µmol/L
Hexanoil Carnitina (C6)/C5* 
Até  30 dias de vida: Inferior a 0,31 µmol/L
Após 30 dias de vida: Inferior a 0,34 µmol/L
Isovaleril Carnitina (C5) 
Até  30 dias de vida: Inferior a 0,62 µmol/L
Após 30 dias de vida: Inferior a 0,39 µmol/L
Leucina+Isoleucina 
Até  30 dias de vida: 56,09 a 295,54 µmol/L
Após 30 dias de vida: 56,09 a 247,89 µmol/L
Leucina+Isoleucina/Fenilalanina 
Até  30 dias de vida: 1,51 a 7,66
Após 30 dias de vida: 1,51 a 7,02
Linoleil Carnitina (C18:2)/C16* 
Até  30 dias de vida: Inferior a 0,74 µmol/L
Após 30 dias de vida: Inferior a 0,69 µmol/L
Metionina 
Até  30 dias de vida: 7,08 a 32,81 µmol/L
Após 30 dias de vida: 7,08 a 20,48 µmol/L
Metionina/Fenilalanina 
Até  30 dias de vida: 0,22 a 0,66
Após 30 dias de vida: 0,22 a 0,54
Octanoil Carnitina (C8) 
Até  30 dias de vida: Inferior a 0,17 µmol/L
Após 30 dias de vida: Inferior a 0,21 µmol/L
Oleil Carnitina (C18:1)/C16* 
Até  30 dias de vida: 0,03 a 1,83 µmol/L
Após 30 dias de vida: 0,13 a 2,08 µmol/L
Ornitina 
Até  30 dias de vida: 1,93 a 87,34 µmol/L
Após 30 dias de vida: 1,93 a 39,97 µmol/L
Palmitoil Carnitina (C16) e (C10:1) 
Até  30 dias de vida: 1,06 a 7,54 µmol/L
Após 30 dias de vida: 0,12 a 2,34 µmol/L
Propionil Carnitina (C3) 
Até  30 dias de vida: Inferior a 2,85 µmol/L
Após 30 dias de vida: Inferior a 3,15 µmol/L
Tetradecadienoil Carnitina (C14:2) 
Até  30 dias de vida: Inferior a 0,17 µmol/L
Após 30 dias de vida: Inferior a 0,19 µmol/L
Tetradecanoil Carnitina (C14) 
Até  30 dias de vida: Inferior a 0,74 µmol/l
Após 30 dias de vida: Inferior a 0,35 µmol/L
Tetradecenoil Carnitina (C14:1) 
Até  30 dias de vida: Inferior a 0,75 µmol/L
Após 30 dias de vida: Inferior a 0,24 µmol/L
Tiglil Carnitina (C5:1)/C4* 
Até  30 dias de vida: Inferior a 0,10 µmol/L
Após 30 dias de vida: Inferior a 0,17 µmol/L
Tirosina 
Até  30 dias de vida: 16,56 a 101,47 µmol/L
Após 30 dias de vida: 16,56 a  73,56 µmol/L
Valina 
Até  30 dias de vida: 35,22 a 176,29 µmol/L
Após 30 dias de vida: 35,22 a 111,98 µmol/L
Valina/Fenilalanina 
Até  30 dias de vida: 1,18 a 3,00
Após 30 dias de vida: 1,18 a 2,90
Produção do exame
Volume Mínimo Não aplicável
Prazo 35 dias úteis
Realização Segunda a sexta-feira
Meio(s) de coleta Papel filtro
Instruções de coleta
Coleta EL1: (EL1) Faça a antissepsia do calcanhar do bebê com algodão umidecido em álcool 70%, massageando bem para ativar a vasodilatação. Quando o calcanhar estiver avermelhado, espere o álcool secar e puncione, com uma lanceta de ponta fina, o local escolhido. Encoste o verso do primeiro círculo do papel-filtro na gota de sangue formada. Deixe o sangue fluir naturalmente. Faça, lentamente, movimentos circulares com o papel, impedindo que o sangue coagule no calcanhar, ou no papel, durante a coleta. Permita que o sangue preencha completamente a superfície do círculo. Nunca faça a coleta na frente e no verso do papel para preencher o círculo. Espere que o sangue atravesse o papel naturalmente e preencha todos os círculos solicitados, repetindo o procedimento anterior em um círculo de cada vez. O preenchimento deve ser sequencial, nunca retorne ao círculo anterior. Após a coleta enviar imediatamente ao laboratório.
Instruções de rejeição
Amostras com material insuficiente, enviadas em tubo de sangue com EDTA, má coleta, sangue que não impregnou no papel-filtro ou amostras diluidas saturada ou sobreposta devem ser rejeitadas. (EL1)
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