ANS
Prazo de Entrega - 12 dias úteis
Código
XFRAP
Interpretação
A síndrome do X Frágil (SXF) é caracterizada por uma mutação em um gene no cromossomo X chamado FMR-1 (Fragile X Mental Retardation1), que apresenta em sua região reguladora, uma repetição de trinucleotídeos (CGG), cuja repetição está associada a uma variedade de desordens que podem afetar pacientes jovens e adultos.
O gene FMR-1 é responsável pela expressão da proteína FMRP (Fragile X Mental RetardationProtein), relacionada ao desenvolvimento e função normal do cérebro, cuja ausência está associada aos sintomas característicos da síndrome, como retardo mental, autismo, atraso no desenvolvimento, problemas de comportamento e, eventualmente, características físicas peculiares, dentre elas face alongada, orelhas grandes e em abano, mandíbula proeminente e macroorquidia.O teste utilizado baseia-se na metodologia de análise de fragmentos, que permite determinar o numero atual de repetições do 'CGG', presente no cromossomo X. De acordo com o número de repetições CGG, os alelos estão classificados em 4 tipos: alelo normal estável; intermediário, com a possibilidade ou não de transmissão da instabilidade para a sua descendência; pré-mutado, que são os clinicamente "normais", possuem maior probabilidade de transmitir a expansão para sua descendência; e mutação completa, em que os indivíduos apresentam as características clínicas da desordem.
Material
SANGUE TOTAL
Método(s) e valor(es) de referência
| Método | Parâmetro | Valor de referência |
| PCR E ANÁLISE DE FRAGMENTO | X FRÁGIL - PESQUISA POR PCR |
Normal
|
Produção do exame
| Volume Mínimo |
3 mL |
| Prazo |
12 dias úteis |
| Realização |
Segunda a sexta-feira |
| Meio(s) de coleta |
Tubo EDTA rolha roxa |
Instruções de coleta
Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados, homogeneizar e acondicionar corretamente. (XFRAP)
Instruções de distribuição
Transportar refrigerado (2 a 8°C). Acondicionar o material nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras. (XFRAP)
Instruções de rejeição
Amostras com coletada inadequada (ex.: Heparina), tubo vazado ou não identificado, lipêmicas, fora do prazo de estabilidade, fora da temperatura adequada, altamente hemolisadas e/ou coaguladas serão rejeitadas. (XFRAP)
Instruções adicionais
Formulário XFRAP: (XFRAP)
https://dbmolecular.com.br/wp-content/uploads/RQ-0559-XFRAP-X-FR%C3%81GIL-PESQUISA-POR-PCR-HOMENS-E-MULHERES.pdf
Data de revisão: 30/07/2019. (XFRAP)
Outros nomes
CBHPM - 40314235, ESTUDO MOLECULAR DE X-FRÁGIL, GENE FMR1, SÍNDROME DE MARTIN E BELL
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