Prazo de Entrega - 40 dias úteis
Código
CYP27A
Interpretação
A Xantomatose cerebrotendinosa (CTX) é uma doença de armazenamento de lipÃdeos, caracterizada pela aparição na infância de diarreia e catarata e, em adolescentes e adultos jovens, de xantomas do tendão e no inÃcio da fase adulta, a disfunção neurológica progressiva (demência, transtornos psiquiátricos, piramidais e/ou sinais cerebelosos e convulsões). A CTX é causada pela deficiência da enzima mitocondrial esterol 27-hidroxilase com o conseguinte acúmulo de colestanol e do colesterol em quase todos os tecidos. CYP27A1 é o único gene conhecido associado à xantomatose cerebrotendinosa. A análise de sequência de CYP27A1 detecta mutações em 90-100 % dos indivÃduos afetados
Material
SANGUE TOTAL
Método(s) e valor(es) de referência
| Método | Parâmetro | Valor de referência |
| SEQUENCIAMENTO DE NUCLEOTÃDEOS | METODO |
|
Produção do exame
| Volume Mínimo |
5 mL |
| Prazo |
40 dias úteis |
| Realização |
Segunda a sexta-feira |
| Meio(s) de coleta |
Tubo de EDTA (roxo) |
Instruções de preparo
Não é necessário jejum ou cuidados especiais. (CYP27A)
Instruções de distribuição
Transportar refrigerado (2°C a 8°C). (CYP27A)
Instruções de rejeição
Amostras com coleta inadequada, tubo vazado ou não identificado, fora do prazo de estabilidade e/ou fortemente hemolisadas serão rejeitadas. (CYP27A)
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