Triagem Neonatal / Teste do Pezinho
Muitas crianças com doenças metabólicas hereditárias são aparentemente saudáveis ao nascimento e podem levar até meses ou anos para manifestarem os primeiros sintomas da doença.
Os testes de triagem neonatal favorecem a detecção precoce de diversas doenças possibilitando o tratamento específico, diminuição ou eliminação de danos irreversíveis para o bebê.
Quanto mais cedo a doença for tratada, maior a chance do bebê ter uma melhor qualidade de vida.
Existem diversos tipos de testes de triagem neonatal, a diferença entre eles está na quantidade de doenças e condições pesquisadas em cada tipo de teste.
Conforme a descoberta de novas tecnologias o número de doenças rastreadas aumentou, permitindo que um número cada vez maior de pacientes sejam identificados de maneira precoce.
Nos últimos anos, a maior revolução na triagem neonatal foi o surgimento da Espectrometria de Massas em Tandem, permitindo que várias condições sejam triadas em um único teste, através da análise de aminoácidos e acilcarnitinas em uma amostra de sangue conservado em papel filtro.
Atualmente uma investigação completa de triagem neonatal pode pesquisar mais de 50 doenças numa mesma amostra de sangue em papel filtro.
EXISTEM DIFERENTES TIPOS DE TESTE DO PEZINHO:
É importante saber os tipos de exames que cada
perfil contém, por exemplo:
Teste do pezinho ampliado, dependendo do laboratório onde
é realizado poderá pesquisar de 5 a 20 doenças.
Tipos de Teste do Pezinho DLE
No laboratório DNALIFE, o Pediatra, a maternidade ou o laboratório podem, a critério clínico/epidemiológico ou solicitação familiar, modificar os Testes do Pezinho, acrescentando os exames disponíveis conforme sua necessidade.
Teste do Pezinho Personalizado
Exames que podem ser acrescentados a qualquer perfil de Teste do Pezinho:
|
EXAME |
DOENÇA |
| Teste molecular para Deficiência de Glicose-6-Fosfato Desidrogenase | Deficiência enzimatica de G6PD |
| Pesquisa de atividade da alfa glicosidase | Doença de Pompe |
| Pesquisa de atividade da beta glicosidase | Doença de Gaucher |
| Pesquisa de deficiência de MCAD | Deficiência de MCAD |
| Pesquisa da mutação 35 del G da conexina | Surdez Congênita |
| Pesquisa de Anticorpo Anti-HIV | SIDA |
| Pesquisa de Anticorpo IgM Anti-Rubéola | Rubéola |
| Pesquisa de Anticorpos IgM Anti-Citomegalovírus | Citomegalovírus |
| Pesquisa de Anticorpos IgM Anti-Treponema | Sífilis |
| Pesquisa de Anticorpos IgG Anti-Trypanossoma cruzi | Doença de Chagas |
| Pesquisa de Anticorpo IgM Anti-Toxoplasma gondii | Toxoplasmose |
| Perfil Tandem qualitativo (por Espectrometria de massas em tandem) | Triagem para Erros inatos do metabolismo |
| Perfil Tandem quantitativo (por Espectrometria de massas em tandem) | Erros inatos do metabolismo (está indicado quando já houver suspeita de uma doença, para quantificar a alteração identificada anteriormente). |
