Painel de Ataxias
O Painel de Ataxias investiga 67 genes relacionados a formas dominantes, recessivas e episódicas de ataxia. Este exame sequencia as regiões codificantes dos genes e não testa para quadros de expansões (SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA7 e outras). Para casos de ataxias dominantes de início na idade adulta, o exame deve ser precedido do Painel de Ataxias por Expansões.
Genes Analisados
- ABHD12 ;ACO2 ;ADCK3 ;AFG3L2 ;ANO10 ;APOB ;APTX ;ATCAY ;ATM ;ATP8A2 ;BEAN1 ;C10ORF2 ;CACNA1A ;CACNA1G ;CACNB4 ;CCDC88C ;CLCN2 ;CLN5 ;COQ2 ;CYP27A1 ;DNMT1 ;ELOVL4 ;FGF14 ;FLVCR1 ;FXN ;GOSR2 ;GRM1 ;ITPR1 ;KCNA1 ;KCNC3 ;KCND3 ;KCNJ10 ;LAMA1 ;MRE11A ;MTTP ;NOP56 ;PDSS1 ;PDSS2 ;PDYN ;PEX7 ;PHYH ;PMPCA ;PNKP ;PNPLA6 ;POLG ;PRKCG ;PTF1A ;RUBCN ;SACS ;SCN2A ;SETX ;SIL1 ;SLC1A3 ;SPTBN2 ;SYNE1 ;SYT14 ;TDP1 ;TGM6 ;TPP1 ;TTBK2 ;TTPA ;TXN2 ;VLDLR ;VLDLR ;WFS1 ;WWOX ;ZNF592
