Logo
Diagnósticos Genéticos

Painel de Síndromes Clinicamente Reconhecíveis

O Painel de Síndromes Clinicamente Reconhecíveis oferece ao geneticista clínico uma ferramenta para a rápida confirmação molecular de diagnósticos clínicos comuns. O painel consiste de 131 genes relacionados a Síndrome de Aarskog, Síndrome de Adams-Oliver, Síndrome de Alagille, Albinismo, Síndrome de Alstrom, Aniridia, Síndrome de Bardet-Biedl, Síndrome de Blefarofimose, Ptose e Epicanto Inverso, Síndrome de Bloom, Síndrome BOFS, Síndrome BOR, Síndrome de Borjeson-Forssman-Lehmann, Síndrome de Cockayne, Síndrome de Coffin-Lowry, Síndrome de Coffin-Siris, Síndrome de Cohen, Síndrome de Cornelia de Lange, Síndrome EEC, Síndrome de Floating-Harbor, Síndrome de Freeman-Sheldon, Síndrome de Sheldon-Hall, Síndrome de Gorlin, Síndrome de Holt Oram, Síndrome de Kabuki, Síndrome KBG, Síndrome de Loyes-Dietz, Síndrome de Mowat-Wilson, Síndrome de Noonan e Rasopatias, Síndrome de Opitz GBBB, Síndrome de Pitt-Hopkins, Progeria e Síndromes Progeróides, Pseudo Hipoparatireoidismo, Síndrome de Robinow, Síndrome de Rothmund-Thomson, Síndrome de Rubinstein-Taybi, Síndrome de Seckel, Síndrome de Shprintzen-Goldberg, Síndrome de Simpson-Golabi, Síndrome de Smith-Lemli-Opitz, Síndrome de Sotos, Síndrome de Townes-Brockes, Síndrome de Treacher-Collins, Síndrome de Unha-patela, Síndrome de Van der Woude, Síndrome de Waardenburg e Síndrome de Weaver.

Genes Analisados

  • ALMS1 ;ANKRD11 ;ARHGAP31 ;ARID1B ;ARL6 ;ATR ;BANF1 ;BBS1 ;BBS10 ;BBS12 ;BBS2 ;BBS4 ;BBS5 ;BBS7 ;BBS9 ;BLM ;BRAF ;CBL ;CDC6 ;CDT1 ;CENPJ ;CEP152 ;CEP290 ;CEP63 ;CREBBP ;DHCR7 ;DOCK6 ;EDN3 ;EDNRB ;ELP4 ;EP300 ;ERCC8 ;EYA1 ;EZH2 ;FBN2 ;FGD1 ;FOXL2 ;GATA3 ;GCM2 ;GLE1 ;GNAS ;GPC3 ;GPR143 ;HDAC8 ;HRAS ;IRF6 ;JAG1 ;KDM6A ;KIF1BP ;KMT2D ;KRAS ;LMNA ;LMX1B ;LZTFL1 ;MAP2K1 ;MAP2K2 ;MID1 ;MITF ;MKKS ;MKS1 ;MYBPC1 ;MYH3 ;MYH8 ;NF1 ;NFIX ;NIPBL ;NOTCH1 ;NOTCH2 ;NRAS ;NRXN1 ;NSD1 ;OCA2 ;OFD1 ;ORC1 ;ORC4 ;ORC6 ;PAX3 ;PAX6 ;;PHF6 ;PIEZO2 ;POLR1C ;POLR1D ;PTH ;PTPN11 ;RAD21 ;RAF1 ;RASA1 ;RBBP8 ;RECQL4 ;ROR2 ;RPS6KA3 ;SALL1 ;SDCCAG8 ;SHOC2 ;SIX5 ;SKI ;SLC45A2 ;SMAD3 ;SMC1A ;SMC3 ;SNAI2 ;SOS1 ;SOX10 ;SPECC1L ;SPRED1 ;SRCAP ;STX16 ;TBCE ;TBX5 ;TCF4 ;TCOF1 ;TFAP2A ;TGFB2 ;TGFB3 ;TGFBR1 ;TGFBR2 ;TMEM67 ;TNNI2 ;TNNT3 ;TP63 ;TRIM32 ;TTC8 ;TYR ;TYRP1 ;VIPAS39 ;VPS13B ;VPS33B ;WDPCP ;WNT5A ;WRN ;ZEB2 ;

Resultado de Exames