O Painel de Síndromes Clinicamente Reconhecíveis oferece ao geneticista clínico uma ferramenta para a rápida confirmação molecular de diagnósticos clínicos comuns. O painel consiste de 131 genes relacionados a Síndrome de Aarskog, Síndrome de Adams-Oliver, Síndrome de Alagille, Albinismo, Síndrome de Alstrom, Aniridia, Síndrome de Bardet-Biedl, Síndrome de Blefarofimose, Ptose e Epicanto Inverso, Síndrome de Bloom, Síndrome BOFS, Síndrome BOR, Síndrome de Borjeson-Forssman-Lehmann, Síndrome de Cockayne, Síndrome de Coffin-Lowry, Síndrome de Coffin-Siris, Síndrome de Cohen, Síndrome de Cornelia de Lange, Síndrome EEC, Síndrome de Floating-Harbor, Síndrome de Freeman-Sheldon, Síndrome de Sheldon-Hall, Síndrome de Gorlin, Síndrome de Holt Oram, Síndrome de Kabuki, Síndrome KBG, Síndrome de Loyes-Dietz, Síndrome de Mowat-Wilson, Síndrome de Noonan e Rasopatias, Síndrome de Opitz GBBB, Síndrome de Pitt-Hopkins, Progeria e Síndromes Progeróides, Pseudo Hipoparatireoidismo, Síndrome de Robinow, Síndrome de Rothmund-Thomson, Síndrome de Rubinstein-Taybi, Síndrome de Seckel, Síndrome de Shprintzen-Goldberg, Síndrome de Simpson-Golabi, Síndrome de Smith-Lemli-Opitz, Síndrome de Sotos, Síndrome de Townes-Brockes, Síndrome de Treacher-Collins, Síndrome de Unha-patela, Síndrome de Van der Woude, Síndrome de Waardenburg e Síndrome de Weaver.
Genes Analisados