Natus™ é uma triagem realizada durante a gestação, cujo objetivo é avaliar o risco alto ou baixo do bebê apresentar alguma anomalia genética nos cromossomos 13, 18, 21, X e Y, cujas alterações estão associadas com perdas gestacionais e nascimento de crianças afetadas por síndromes genéticas.
Durante a gestação, alguns fragmentos de DNA do bebê caem na corrente sanguínea da mãe. Este DNA é organizado de maneira a formar os cromossomos que carregam as informações genéticas. Natus™ analisa esses fragmentos no sangue materno a partir da 9ª semana de gestação, verificando certas condições dos cromossomos que podem comprometer a saúde do bebê.
O maior benefício do teste é evitar passar desnecessariamente por métodos de diagnósticos invasivos em que a gestação pode ser interrompida.
As síndromes genéticas analisadas são:
Também chamada de Trissomia do 21, é causada pela presença de uma cópia extra ou parcial do cromossomo 21. Além da deï¬ ciência intelectual, crianças acometidas pela doença podem apresentar defeitos cardíacos ou em outros órgãos, podendo exigir intervenção cirúrgica ou tratamento médico.
Conhecida também por Trissomia do 18, é uma doença caracterizada pela presença de uma cópia extra do cromossomo 18. A maioria dos bebês com esta anomalia cromossômica possuem vários defeitos congênitos graves, principalmente no coração. As manifestações incluem retardo mental e atraso no crescimento. Por isso, os abortos ou natimortos são frequentes; e a sobrevida pós-natal é muito baixa.
Trissomia do 13, como também é conhecida, é causada pela presença de uma cópia extra do cromossomo 13.Esta doença é caracterizada por manifestações clínicas graves, como defeitos em múltiplos órgãos, malformação de sistema nervoso central, atraso de crescimento e retardo mental acentuado. Os abortos ou natimortos são frequentes; e a metade dos nascidos vivos, morre antes do primeiro mês de vida.
Também denominada Monossomia do X é causada pela ausência de uma cópia do cromossomo X. É uma anomalia que afeta apenas meninas. As anomalias típicas desta síndrome são basicamente: baixa estatura, disgenesia gonadal (desenvolvimento irregular das gônadas - ovários), frequentemente, apresentam anomalias renais e cardiovasculares; e problemas auditivos.
Indicações para análise:
• Mulheres gestantes com idade igual ou superior a 35 anos;
• Achados no ultrassom do bebê indicando risco aumentado de aneuploidia (ganho ou perda de material genético);
• Histórico anterior de gestação com trissomia (cromossomo com cópia extra);
• Um dos pais portador de translocação robertsoniana (anomalia cromossômica estrutural), aumentando o risco fetal de trissomia do 13 ou do 21.
