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Gene |
Localização |
Doenças |
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ABCC9 |
12p12.1 |
Fibrilação atrial familial; Cardiomiopatia dilatada; Osteocondrodisplasia hipertrófica |
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ACTC1 |
15q14 |
Defeito de Septo Atrial; Cardiomiopatia dilatada; Cardiomiopatia hipertrófica familial; Não compactação do ventrículo esquerdo |
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ACTN2 |
1q43 |
Cardiomiopatia dilatada |
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ANKRD1 |
10q23.31 |
Cardiomiopatia dilatada |
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CASQ2 |
1p13.1 |
Taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica |
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CAV3 |
3p25.3 |
Cardiomiopatia hipertrófica familial; Creatinafosfoquinase, elevação dos níveis séricos; Síndrome do QT longo |
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CRYAB |
11q23.1 |
Cardiomiopatia dilatada |
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CSRP3 |
11p15.1 |
Cardiomiopatia dilatada; Cardiomiopatia hipertrófica familial |
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CTF1 |
16p11.2 |
Cardiomiopatia dilatada |
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DES |
2q35 |
Cardiomiopatia dilatada; Miopatia Miofibrilar |
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DSC2 |
18q12.1 |
Displasia arritmogênica do ventrículo direito; Displasia arritmogênica do ventrículo direito com queratodermia palmoplantar moderado e cabelo lanoso |
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DSG2 |
18q12.1 |
Displasia arritmogênica do ventrículo direito; Cardiomiopatia dilatada |
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DSP |
6p24.3 |
Displasia arritmogênica do ventrículo direito; Cardiomiopatia dilatada com o cabelo lanoso e queratodermia; |
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DTNA |
18q12.1 |
Não compactação do ventrículo esquerdo, com ou sem defeitos cardíacos congênitos |
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EMD |
Xq28 |
Distrofia Muscular de Emery-Dreifuss, ligado ao X |
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FHL2 |
2q12.1-q12.2 |
Cardiomiopatia dilatada |
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GLA |
Xq22.1 |
Doença de Fabry; Doença de Fabry, variante cardíaca |
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JUP |
17q21.2 |
Displasia arritmogênica do ventrículo direito; Doenças de Naxos |
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LAMA4 |
6q21 |
Cardiomiopatia |
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LAMP2 |
Xq24 |
Doença de Danon (miocardiopatia grave) |
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LDB3 |
10q23.2 |
Cardiomiopatia dilatada; Não compactação do ventrículo esquerdo, com ou sem a cardiomiopatia dilatada; Miopatia miofibrilar, ZASP- relacionada |
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LMNA |
1q22 |
Cardiomiopatia dilatada; Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2; Distrofia Muscular de Emery-Dreifuss, autossômica dominante; Distrofia Muscular de Emery-Dreifuss, autossômica recessiva; Síndrome mão - coração, tipo Slovenian; Progperia de Hutchinson-Gilford; Lipodistrifia parcial familial; Síndrome de Malouf; Displasia Mandibuloacral; Distrofia Muscular Congênita; Distrofia muscular, cinturas pélvica - escapular, tipo 1; Dermopatia restritiva letal |
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MYBPC3 |
11p11.2 |
Cardiomiopatia dilatada; Cardiomiopatia hipertrófica familial |
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MYH6 |
14q11.2 |
Defeito de Septo Atrial; Cardiomiopatia dilatada; Cardiomiopatia hipertrófica familial; Síndrome da doença sinusal |
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MYH7 |
14q11.2 |
Cardiomiopatia dilatada; Cardiomiopatia hipertrófica familial; Miopatia distal de Laing; Não compactação do ventrículo esquerdo; Miopatia, armazenamento de miosina; Síndrome Escapuloperoneal, tipo miopática |
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MYL2 |
12q24.11 |
Cardiomiopatia hipertrófica familial |
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MYL3 |
3p21.31 |
Cardiomiopatia hipertrófica familial |
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MYLK2 |
20q11.21 |
Cardiomiopatia hipertrófica, médio-ventricular |
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MYOZ2 |
4q26 |
Cardiomiopatia hipertrófica familial |
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NEXN |
1p31.1 |
Cardiomiopatia dilatada; Cardiomiopatia hipertrófica familial |
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PKP2 |
12p11.21 |
Displasia arritmogênica do ventrículo direito |
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PLN |
6q22.31 |
Cardiomiopatia dilatada; Cardiomiopatia hipertrófica familial |
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PRKAG2 |
7q36.1 |
Cardiomiopatia hipertrófica familial; Doença do coração de armazenamento de glicogênio, letal congênita; Síndrome de Wolff-Parkinson-White |
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RBM20 |
10q25.2 |
Cardiomiopatia dilatada |
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RYR2 |
1q43 |
Displasia arritmogênica do ventrículo direito; Taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica |
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SGCD |
5q33.3 |
Cardiomiopatia dilatada; Distrofia muscular, cinturas pélvica e escapular, tipo 2 |
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TAZ |
Xq28 |
Síndrome de Barth |
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TCAP |
17q12 |
Cardiomiopatia dilatada; Distrofia muscular, cinturas pélvica e escapular, tipo 2 |
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TMEM43 |
3p25.1 |
Displasia arritmogênica do ventrículo direito; Distrofia Muscular de Emery-Dreifuss, autossômica dominante |
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TNNC1 |
3p21.1 |
Cardiomiopatia dilatada; Cardiomiopatia hipertrófica familial |
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TNNI3 |
19q13.42 |
Cardiomiopatia dilatada; Cardiomiopatia dilatada; Cardiomiopatia hipertrófica familial; Cardiomiopatia restritiva familial |
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TNNT2 |
1q32.1 |
Cardiomiopatia dilatada; Cardiomiopatia hipertrófica familial; Cardiomiopatia restritiva familial; Não compactação do ventrículo esquerdo |
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TPM1 |
15q22.2 |
Cardiomiopatia dilatada; Cardiomiopatia hipertrófica familial |
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TTN |
2q31.2 |
Cardiomiopatia dilatada; Cardiomiopatia hipertrófica familial; Distrofia Muscular, cinturas pélvica e escapular, tipo 2; Miopatia, de início precoce, com cardiomiopatia fatal; Miopatia proximal, com envolvimento muscular respiratório precoce; |
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TTR |
18q12.1 |
Amiloidose hereditária, transtirretina-relacionada; síndrome do túnel do carpo familial |
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VCL |
10q22.2 |
Cardiomiopatia dilatada 1W; Cardiomiopatia hipertrófica familial |
