O que é Analise Cromossômica por Microarray (CMA) ?
É uma nova técnica de análise cromossômica, capaz de detectar alterações genéticas em todos os cromossomos simultaneamente.
Possui sensibilidade e especificidade significativamente maiores do que os exames de citogenética.
Como funciona o CMA ?
O CMA utiliza milhares de oligonucleotídeos (pequenas porções de DNA humano) presos a uma lâmina de vidro para detectar ganhos ou perdas (duplicações ou deleções, por exemplo) no DNA cromossômico. O grande número de oligonucleotídeos permite uma ampla cobertura do genoma. Conhecendo-se a localização genômica do oligonucleotídeos, qualquer defeito no DNA do paciente pode ser precisamente identificado e correlacionado com anormalidades genéticas conhecidas.
Quais as principais indicações do exame ?
Uma das principais indicações do CMA acontece quando o paciente já foi investigado anteriormente por outra técnica, como o cariótipo, e se torna necessária complementação da investigação. Esta necessidade pode ocorrer nos casos em que a investigação anterior teve um resultado normal e a suspeita clínica persiste ou haja necessidade de aprofundar o resultado da investigação anterior, como por exemplo, quando o exame de cariótipo detectar uma deleção, mas se deseja saber o ponto exato da quebra cromossômica.
Esta nova geração de CMA é projetada de forma que os oligonucleotídeos utilizados permitam uma análise geral de todo o genoma, além de regiões propensas a rearranjos e ligadas a síndromes específicas, tais como Síndrome de Prader-Willi, Angelman, Williams, DiGeorge e Rett.
Como solicitar o exame ?
A requisição médica deverá conter o motivo da investigação e dados clínicos do paciente.
O exame será realizado a partir de qualquer um dos seguintes materiais biológicos:
Sangue total com EDTA e com heparina: 5mL (para menores de 2 anos: 2mL) de cada.
Líquido amniótico: 15 a 20 mL.
Vilo Corial: cerca de 20 a 30 mg.
Sangue fetal com EDTA e com heparina: 2mL de cada.
Por que fazer este exame na DNACLINIC ?
Contamos com a mais avançada tecnologia do CMA, capaz de analisar mais de 4200 genes e ainda demostrar perda de heterozigosidade e dissomia uniparental, através da análise simultânea de SNPs.
Outra razão é que a DNACLINIC tem acesso a uma ampla base de dados referente a resultados de mais de 25 mil pacientes analisados, o que permite comparar o resultado de cada análise com outros pacientes, permitindo uma interpretação detalhada das informações obtidas.
Como interpretar o exame ?
O laudo do exame traz todas as informações detalhadas interpretadas por um médico geneticista.
A DNACLINIC dispõe ainda de especialistas para esclarecimento de dúvidas técnicas.
Qual a diferença entre o CMA e a análise cromossômica por citogenética ?
O CMA possui melhor resolução que o cariótipo, permitindo que sejam visualizadas alterações que não são perceptíveis no cariótipo, principalmente no caso de deleções e duplicações, embora não seja capaz de detectar translocações balanceadas e certas inverções onde não haja perda de material genético.
Quais as limitações do exame ?
Devido a grande sensibilidade do teste podem ser detectadas alterações genéticas sobre as quais ainda não se tem dados suficientes na literatura médica mundial para interpretação detalhada. O laudo interpretativo, fornecido pela DNACLINIC, irá indicar estes casos esclarecendo os limites da tecnologia e fazendo as recomendações necessárias.
Como o teste é projetado de forma a cobrir as áreas mais importantes do genoma, é possível que haja uma alteração indetectável, por estar em uma região ainda não descoberta pela exame.
Não é possível identificar mutações pontuais por este método, bem como não é possível detectar mosaicismos menores de 5%.
