Nossos painéis para Câncer Hereditário analisam as síndromes de predisposição ao câncer mais frequentes, que levam ao desenvolvimento de tumores como: Mama e Ovário, Colorretal, Próstata, Pulmão, como também genes associados ao aumento da suscetibilidade ao aparecimento de neoplasias.
Aproximadamente 10% dos melanomas são hereditários. O melanoma familial possui tendência ao desenvolvimento em idade precoce e alta frequência de múltiplos melanomas, quando comparado aos outros tipos desse tumor maligno de origem não-familial. A suscetibilidade à doença está associada a alterações,principalmente, nos genes: CDKN2A, CDK4,e BAP1, responsáveis por aproximadamente 20-40% dos casos familiais. Indivíduos portadores de mutações nesses genes possuem risco aumentado para melanoma cutâneo e uveal, assim como para câncer de pâncreas.
Outros genes associados ao aumento no risco para a doença são: BRCA2, RB1, NF1, TP53, VHL e genes do complexo xeroderma pigmentoso (XP A-G).
A indicação de teste genético para Síndrome de melanoma familial é sugerido quando se observam:
• Dois familiares de primeiro grau afetados com melanoma e/ou câncer de pâncreas;
• Pelo menos três indivíduos com estes diagnósticos;
• Múltiplos melanomas primários em um indivíduo, especialmente se em idade precoce e áreas não expostas ao sol, independente da
história familial.
Painel Câncer Hereditário - Melanoma Familial analisa os genes: CDKN2A, CDK4, BAP1, BRCA2, RB1, NF1, TP53, VHL, XPA e XPC, incluindo grandes deleções e inserções.
