Painel de Doenças Esqueléticas
O Painel de Doenças Esqueléticas sequencia 149 genes relacionados a diversas doenças do sistema esquelético, incluindo Osteogênese Imperfeita, Displasias Esqueléticas, Acondroplasia, Acrodisostose, Síndrome de Blomstrand, Síndrome de Caffey, Síndrome de Desbuquois, Síndrome de Klippel-Feil, Síndrome de Meier-Gorlin, Osteopetrose e Síndrome de Stickler.
Genes Analisados
- ACAN ;ACP5 ;ADAMTSL2 ;AGA ;AGPS ;ALPL ;ALX4 ;AMER1 ;ANKH ;ARSB ;ARSE ;ATP6V0A2 ;B4GALT7 ;BMP1 ;BMPER ;BMPR1B ;CA2 ;CANT1 ;CASR ;CDC6 ;CDT1 ;ClCN5 ;CLCN7 ;COG1 ;COL10A1 ;COL11A1 ;COL11A2 ;COL1A1 ;COL2A1 ;COL9A1 ;COL9A2 ;COL9A3 ;COMP ;CRTAP ;CTSA ;CTSK ;CUL7 ;DDR2 ;DHCR24 ;DLL3 ;DLX3 ;DMP1 ;DYM ;DYNC2H1 ;EBP ;EIF2AK3 ;ENPP1 ;EVC ;EVC2 ;FAM20C ;FBN1 ;FERMT3 ;FGF23 ;FGFR2 ;FGFR3 ;FIG4 ;FKBP10 ;GALNS ;GDF5 ;;GDF6 ;GJA1 ;GLB1 ;GNPTAB ;GNPTG ;GNS ;GORAB ;GPC6 ;GUSB ;HES7 ;HGSNAT ;HPGD ;HSPG2 ;IDS ;IDUA ;IFITM5 ;IFT122 ;IFT140 ;IFT80 ;IHH ;IKBKG ;KIF22 ;LBR ;LEMD3 ;LFNG ;LIFR ;LRP5 ;MAN2B1 ;MATN3 ;MESP2 ;MMP13 ;MMP9 ;MNX1 ;MSX2 ;NAGLU ;NEK1 ;NEU1 ;NKX3-2 ;NPR2 ;NSDHL ;OBSL1 ;ORC1 ;ORC4 ;ORC6 ;OSTM1 ;P3H1 ;PCNT ;PDE4D ;PEX7 ;PHEX ;PLEKHM1 ;PLOD2 ;PPIB ;PRKAR1A ;PTH1R ;PYCR1 ;RASGRP2 ;RBBP8 ;ROR2 ;RUNX2 ;SBDS ;SERPINH1 ;SGSH ;SHOX ;SLC17A5 ;SLC34A3 ;SLC35D1 ;SLC39A13 ;SMARCAL1 ;SOST ;SOX9 ;SP7 ;SULF1 ;SUMF1 ;TBCE ;TBXAS1 ;TCIRG1 ;TGFB1 ;TNFRSF11A ;TNFRSF11B ;TNFSF11 ;TRAPPC2 ;TRIP11 ;TRPS1 ;TRPV4 ;TTC21B ;WDR19 ;WDR35 ;XRCC4 ;XYLT1