Diagnósticos Genéticos

Citogenótica

O exame de cariótipo tem como objetivo a identificação e análise dos cromossomos e suas regiões. O teste é realizado a partir de uma cultura de células que possibilita a obtenção de metáfases (células em divisão) e posterior coloração dos cromossomos com bandamento. Através das bandas cromossômicas é possível a identificação de aberrações cromossômicas numéricas e/ou estruturais, equilibradas ou desequilibradas, totais ou parciais.

Há décadas o cariótipo se destaca no diagnóstico de diferentes condições genéticas constitucionais e adquiridas, fazendo parte da rotina de diferentes áreas e especialidades médicas, tais como reprodução humana, medicina fetal, genética humana, neonatologia, pediatria, neurologia, dermatologia, hematologia e oncologia.

Mesmo diante do desenvolvimento de exames genéticos complexos, de alta sensibilidade e especificidade, o cariótipo ainda é considerado o principal exame de triagem genética. Trata-se do ponto de partida no diagnóstico de malformações congênitas ou suspeita de síndromes e é essencial na determinação do tratamento e no prognóstico de muitas doenças onco-hematológicas.

Isso se deve principalmente por permitir uma visão geral do genoma com um baixo custo, permitindo o diagnóstico ou direcionando para exames mais complexos que se façam necessários.

O setor de Análise Citogenômica presente no Núcleo Técnico Operacional em São Paulo oferece uma análise cromossômica completa e de alta qualidade, e conta com profissionais especializados e preparados para assessorar na indicação e interpretação de exames, bem como na complementação da análise genômica e cromossômica.

Os laudos de cariótipo do Laboratório DNACLINIC são bastante completos, com imagens e informações pertinentes que orientam o médico na interpretação do resultado e direcionam na complementação e conclusão do diagnóstico. Como garantia da qualidade, o Laboratório DNACLINIC utiliza ensaio de proficiência internacional do Colégio Americano de Patologia – CAP.

Com o foco na resolução clínica, a DNACLINIC disponibiliza outras metodologias para a complementação do diagnóstico em citogenômica, realizando também metodologias moleculares, tais como o aCGH.

Exames

Cariótipo de Sangue Periférico com Banda G

Indicação	Malformação congênita, aborto de repetição, infertilidade, triagem para ovodoação, atraso de desenvolvimento, retardo mental, atraso de crescimento ou baixa estatura, genitália ambígua (determinação de sexo), suspeita de síndromes ou anomalias cromossômicas, amenorréia, entre outros.
Celulas Analisadas	20 células.
Preparo do Paciente	Não é necessário jejum. O paciente não pode estar em uso de antibióticos. Em caso de coleta programada recomenda-se esperar 15 dias após o término do medicamento para efetuar a coleta.
Amostra	Volume: Adulto: 5 a 10ml, Recém nascido: 2 a 5ml Sangue total colhido em tubo com heparina sódica (Na-heparin ou tubo de tampa verde) ou em seringa* heparinizada (Liquemine® Roche®– 0,1 ml para 5 ml de sangue total). Encaminhar a seringa sem agulha, com tampa protetora de seringa ou em tubo fornecido pela DNACLINIC.
Estabilidade	48 horas após a coleta se mantido sob refrigeração (2-8°C).
Transporte da Amostra	Enviar a amostra sob refrigeração com gelo reciclável, tomando o cuidado de não deixar a amostra em contato direto com o gelo para evitar destruição celular. Vide Instrução de envio
Método	Cromossomos obtidos a partir de cultura temporária de linfócitos com bandamento G – Estudo numérico e estrutural dos cromossomos com resolução de 400 - 550 bandas.
Prazo	20 dias corridos
Interferentes	Amostra hemolisada, coagulada, anticoagulante incorreto, temperatura de transporte inadequada.
Limitações Técnicas	O cariótipo normal não exclui mosaicismo de baixa freqüência (amostragem estatística), microalterações cromossômicas e mutações gênicas.
Observação	Algumas indicações clínicas necessitam da contagem ampliada, nesses casos serão analisadas 50 células

* As marcas BD e Sarsted são marcas validadas que não possuem substâncias citotóxicas

Cordocentese Cariótipo de Sangue Fetal com Banda G

Indicação	Malformações detectadas ao ultrassom no segundo ou terceiro trimestre de gestação, risco aumentado para de anomalia cromossômica na triagem pré-natal bioquímica do segundo trimestre (Risco fetal), confirmação de resultados de mosaicismo cromossômico no Líquido Amniótico, entre outras.
Celulas Analisadas	20 células.
Preparo do Paciente	A coleta é procedimento realizado somente em clínicas especializadas em Medicina Fetal ou em ambiente hospitalar, a partir da 20ª semana de gestação. O DLE não realiza a coleta.
Amostra	Volume: 1 a 3 ml de sangue total de cordão umbilical Colher em seringa* heparinizada (heparina sódica/Liquemine® Roche® 0,01 ml para 1 ml de sangue fetal). Encaminhar a seringa sem agulha, com tampa protetora de seringa ou em tubo fornecido pela DNACLINIC.
Estabilidade	48 horas após a coleta se mantido sob refrigeração. (2-8°C)
Transporte da Amostra	Enviar a amostra sob refrigeração com gelo reciclável, tomando o cuidado de não deixar a amostra em contato direto com o gelo para evitar destruição celular. Vide Instrução de envio
Método	Cromossomos obtidos a partir de cultura temporária de linfócitos com bandamento G – Estudo numérico e estrutural dos cromossomos com resolução de 400 - 550 bandas.
Prazo	10 dias corridos
Interferentes	Amostra hemolisada, coagulada, anticoagulante incorreto, temperatura de transporte inadequada.
Limitações Técnicas	O cariótipo normal não exclui mosaicismo de baixa freqüência (amostragem estatística), microalterações cromossômicas, mutações gênicas e fatores ambientais (exposição a agentes teratogênicos).
Observação	A amostra será triada para a presença de hemoglobina fetal, com o objetivo de excluir contaminação com material de origem materna.

* As marcas BD e Sarsted são marcas validadas que não possuem substâncias citotóxicas

Cariótipo de Líquido Amniótico com Banda G

Indicação	Alterações morfológicas ao ultrassom, antecedentes familiares ou filho anterior com cromossomopatia e/ou malformação congênita, rearranjo cromossômico nos pais, idade materna avançada (>35 anos), abortos de repetição, risco aumentado para de anomalia cromossômica na triagem pré-natal bioquímica de primeiro trimestre (Risco fetal) ou Prenateste (NIPT).
Celulas Analisadas	25 células.
Preparo do Paciente	A coleta é procedimento realizado somente por especialista em clínicas especializadas em Medicina Fetal ou em ambiente hospitalar a partir da 14ª semana de gestação. A DNACLINIC não realiza a coleta.
Amostra	No período gestacional entre a 14ª e a 16ª semana completa, coletar 1ml de liquido amniótico para cada semana gestacional. A partir da 17ª semana coletar 20 ml de liquído amniótico. Coletar em seringa ató-xica* e encaminhar a mesma sem agulha e fechada com uma tampa especial para seringas. Não usar anticoagulante.
Estabilidade	48 horas após a coleta se mantido sob refrigeração (2-8°C)
Transporte da Amostra	Enviar a amostra sob refrigeração com gelo reciclável, tomando o cuidado de não deixar a amostra em contato direto com o gelo para evitar destruição celular. Vide Instrução de envio
Método	Cromossomos obtidos a partir de cultura prolongada de fibroblastos e bandamento G - Estudo numérico e estrutural dos cromossomos com resolução de 400 - 550 bandas.
Prazo	20 dias corridos.
Interferentes	Alta contaminação do líquido amniótico com células sanguíneas, amostra transportada em recipiente com tampa de borracha (borracha é tóxica para amniócitos), temperatura de transporte inadequada (amostra congelada ou aquecida), insucesso de cultura devido a coleta de amostras de células em degeneração.
Limitações Técnicas	O cariótipo normal não exclui mosaicismo de baixa freqüência (amostragem estatística), microalterações cromossômicas, mutações gênicas e fatores ambientais (exposição a agentes teratogênicos).
Observação	Informar DUM, Idade Gestacional ou anexar USG obstétrica.